儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）解读PPT课件.pptxVIP

???汇报人：XXX儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）解读

摘要引言共识制定背景共识核心内容解读临床意义挑战与应对未来展望结论目录

摘要01

摘要共识解读详细解读共识，剖析制定背景、核心内容、临床意义及未来展望，促进临床工作者应用共识，提升儿童SMA症状前治疗水平。共识提供科学指导《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》为临床实践提供了更为科学、全面的指导。SMA症状前治疗重要性脊髓性肌萎缩症（SMA）作为严重威胁儿童健康的神经肌肉疾病，症状前治疗对改善患儿预后至关重要。

引言02

脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，由SMN1基因突变致SMN蛋白不足，引发脊髓前角运动神经元变性，导致进行性、对称性肌无力和肌萎缩，是婴幼儿死亡常见遗传病，严重影响患儿生存质量和寿命。SMA危害需重视随着医学技术发展，SMA治疗获重大突破，如诺西那生钠等药问世；但早期诊断和症状前治疗是关键；为规范儿童SMA症状前治疗，提高疗效，专家制定《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》。治疗突破需早诊引言

共识制定背景03

疾病现状SMA发病率高SMA发病率约为1/6000-1/10000活产儿，携带者频率约为1/40-1/60，是一种常见的遗传病。SMA四型分类根据发病年龄和所能达到的最大运动功能，SMA可分为四型，其中Ⅰ型最为严重。Ⅰ型SMAⅠ型SMA患儿多在出生后6个月内发病，若不进行有效治疗，多数在2岁内死亡。Ⅱ型、Ⅲ型SMAⅡ型、Ⅲ型SMA患儿存活时间相对较长，但会出现不同程度的运动功能障碍。

治疗进展治疗模式转变SMA治疗模式发生转变，传统治疗主要以支持治疗为主，无法从根本上改变疾病进程。01新希望疾病修正治疗药物的出现，为SMA患儿带来了新的希望，增加SMN蛋白表达，从而改善运动神经元功能。02

早期治疗的重要性症状前治疗能显著改善SMA患儿预后，保护运动神经元，促进神经功能恢复和发育。早期治疗后的患儿在运动功能、呼吸功能、吞咽功能等方面均能取得更好的效果。有必要制定专门针对症状前治疗的专家共识，指导临床实践，提升儿童SMA症状前治疗水平。症状前治疗重要性早期治疗效果显著制定专家共识

共识核心内容解读04

筛查与诊断诊断标准筛查阳性或症状可疑患儿需基因诊断，为SMA诊断金标准；结合临床表现、神经电生理、肌肉影像等评估，确定疾病类型和严重程度。筛查策略强调SMA新生儿筛查，常用串联质谱法或qPCR检测，建议全国推广以实现早发现、早诊断、早治疗；高危孕妇应产前诊断，明确胎儿是否携带SMN1基因突变。

治疗时机共识指出，SMA治疗应抓住症状前最佳时机，无论患儿是否出现症状，确诊后均应尽早治疗；基因诊断明确且SMN1双拷贝缺失的无症状患儿，出生后应尽早开始治疗。治疗启动流程确诊患儿应立即组织多学科团队评估，包括神经科、康复科、呼吸科等，制定个体化治疗方案，考虑年龄、病情、基因类型及家庭经济状况等因素。治疗时机与启动

诺西那生钠为反义寡核苷酸药物，通过鞘内注射增加功能性SMN蛋白表达，显著改善SMA患儿运动功能，提高生存率；推荐为各型SMA患儿的一线治疗药物，尤其是年龄较小的症状前患儿。治疗药物选择诺西那生钠利司扑兰为口服小分子药物，可增加SMN蛋白表达，给药方便适合长期治疗；临床显示其能有效改善SMA患儿运动功能和生活质量，为不耐受鞘内注射或倾向口服的患儿提供替代方案。利司扑兰Zolgensma为基因治疗药物，通过腺相关病毒载体导入正常SMN1基因，显著改善SMA患儿运动功能和生存结局；但价格昂贵且有一定安全风险，主要适用于经济条件允许且符合指征的患儿。Zolgensma

治疗过程中应定期评估患儿运动、呼吸、吞咽功能及神经电生理、影像学检查；通过监测治疗效果及时调整方案，确保治疗有效安全。治疗监测运动功能评估常用CHOP-INTEND、GMFM等量表；呼吸功能用肺活量、吸气压、呼气压等指标；吞咽功能则通过吞咽造影检查等方法进行评估。评估指标治疗监测与评估

多学科管理多学科团队组成各学科职责SMA治疗需多学科团队协作，包括神经科、康复科、呼吸科、营养师、心理医生、遗传咨询师等，共同制定全面治疗管理方案。神经科医生负责诊断与治疗方案的制定和调整；康复科医生制定康复训练计划；呼吸科医生评估呼吸功能；营养师提供营养支持；心理医生关注心理健康；遗传咨询师提供遗传咨询。

临床意义05

推广新生儿筛查通过广泛推广新生儿筛查，结合高危人群的产前诊断，可显著提高儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断率。早期治疗改善预后提高早期诊断率早期诊断作为症状前治疗的关键前提，能够确保更多患儿在疾病初期获得及时治疗，从而有效改善他们的预后。0102

规范治疗方案共识规范治疗指南共识详细规范了SMA的治疗时机、药物