无创产前检测(NIPT)中PCR扩增反应条件优化.doc

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无创产前检测(NIPT)中PCR扩增反应条件优化

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【摘要】目的和意义:产前诊断,是一种能够预先判断胎儿出生前是否患有先天畸形或者带有遗传病基因的筛查手段。现阶段,无创产前检测技术是一种基于高通量测序技术的新型产前筛查技术,在临床上广泛应用。通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,来分析胎儿是否存在21、18、13号染色体非整倍体异常。作为一个在孕妇产前筛查领域广泛应用的基因检测项目,其社会经济效益十分重要。该实验的流程虽然相对成熟,但在降低实验过程中的时间成本和试剂耗材成本、提高实验效率以及实验结果精准度方面仍有可以改进的空间。本课题拟从降低PCR的循环数入手,通过减少实验时间和步骤来

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