中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）解读PPT课件.pptxVIP

???汇报人：XXX中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）解读

引言定义与流行病学病因与发病机制儿童HCM的诊断标准儿童HCM的治疗方案儿童HCM的管理策略共识的更新内容结论目录

引言01

肥厚型心肌病（HCM）是遗传性心血管疾病，儿童群体常见，具有独特临床特点和自然病程，诊断治疗与管理与成人有差异。肥厚型心肌病为了规范我国儿童HCM的诊断、治疗和管理，提高临床诊治水平，相关专家制定了《中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）》。专家共识引言

定义与流行病学02

儿童HCM的定义01儿童HCM定义儿童HCM定义为左心室壁或室间隔厚度超过正常同龄人第95百分位数，或室壁厚度≥13mm，需排除其他导致心肌肥厚的疾病。02伴随症状部分儿童HCM患儿可伴有左心室流出道梗阻（LVOTO）等表现，需结合超声心动图等辅助检查进行诊断。

发病率1/10000，我国诊断病例数呈增加趋势。常见人群儿童HCM可发生于各个年龄段，以学龄期和青春期儿童较为常见，男孩略多于女孩。儿童HCM的流行病学

病因与发病机制03

主要因素已发现多个与HCM相关的致病基因，主要包括编码心肌肌小节蛋白的基因。致病基因其他因素非遗传因素如环境因素、感染因素等，也可能与儿童HCM的发生有关，但具体机制尚不清楚。70%的患儿存在明确的致病基因突变。儿童HCM的病因

致病基因突变导致心肌肌小节蛋白结构和功能异常，进而引起心肌细胞的异常增殖和排列紊乱，导致心肌肥厚。基因突变影响儿童HCM的发病机制心肌肥厚影响电生理特性变化心肌肥厚可降低心肌顺应性，损害舒张功能，并可能导致LVOTO，进一步扰乱心脏血流动力学。心肌细胞的电生理特性也可能发生改变，增加心律失常的发生风险。

儿童HCM的诊断标准04

儿童HCM临床表现差异大，部分患儿无明显症状，有症状者表现为活动耐力下降、乏力、呼吸困难等，严重者可能晕厥、心衰或猝死。症状体格检查可发现心脏扩大，心尖搏动增强，可闻及收缩期杂音，杂音的强度和性质与LVOTO的程度有关。部分患儿可出现心律失常的体征。体征儿童HCM的临床表现

超声心动图：超声心动图是诊断儿童HCM的主要方法，显示心肌厚度、形态、结构，评估LVOTO程度和压力阶差，观察瓣膜功能、室壁运动等。心电图：T改变、左心室高电压等。心脏磁共振成像：心脏磁共振成像（CMR）准确评估心肌肥厚程度、范围和分布，补充超声心动图诊断，检测心肌纤维化程度，判断患儿预后。基因检测：基因检测明确儿童HCM病因和遗传方式具有重要意义。疑似HCM患儿建议检测致病基因突变，指导诊断、治疗及家族遗传咨询和筛查。儿童HCM的辅助检儿童HCM的诊断流程初步诊断对于疑似儿童HCM的患儿，应详细询问病史和家族史，进行全面的体格检查。然后，进行超声心动图检查，以初步判断是否存在心肌肥厚。确诊与评估如果超声心动图结果提示可能为HCM，应进一步进行心电图、CMR等检查，以明确诊断和评估病情。同时，建议进行基因检测。评估并发症对于确诊为HCM的患儿，还应评估其是否存在LVOTO、心律失常等并发症。根据病情严重程度，制定个性化治疗方案和随访计划。

儿童HCM的治疗方案05

无症状患儿的治疗01无症状患儿的治疗对于没有出现明显症状的儿童HCM患儿，通常不需要采取特殊的药物治疗措施。02定期随访与预防感染但需要定期进行随访观察，监测病情的变化，并避免剧烈运动和过度劳累，预防感染。

受体阻滞剂如普萘洛尔、美托洛尔等减缓心率、降低心肌收缩力，改善患儿症状；钙通道阻滞剂如维拉帕米可替代；抗心律失常药物用于合并心律失常的患儿。药物治疗非药物治疗包括室间隔心肌切除术、酒精室间隔消融术和植入式心律转复除颤器；手术直接切除肥厚心肌或坏死心肌，ICD用于预防猝死，但各有风险和适应证。非药物治疗有症状患儿的治疗

儿童HCM的管理策略06

定期随访确诊儿童HCM后，应确立长期随访制度，每3-6个月进行一次全面评估。确立长期随访制度随访内容包括症状、体征、超声心动图、心电图等，以全面评估病情。随访内容全面评估通过定期随访，及时了解病情变化，调整治疗方案，确保患儿得到最佳治疗。及时调整治疗方案

生活管理制定个性化运动方案，避免剧烈运动；有LVOTO或心衰者，应限制运动强度和时间。运动管理个性化建议患儿均衡饮食，多吃蔬菜水果，减少高脂肪、高盐、高糖食物摄入，避免暴饮暴食。饮食管理均衡化0102

长期治疗心理支持儿童HCM需长期治疗管理，给予患儿和家长心理支持，缓解心理压力。疾病知识普及信心心理支持普及疾病知识，帮助了解疾病，树立战胜疾病的信心，共同面对挑战。0102

家族管理家族筛查早发现对于确诊为儿童HCM的患儿，应建议其家族成员进行相关的筛查，包括超声心动图和基因检测等，以早期发现潜在的患者