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2025年版癫痫的基因检测与精准治疗试题及答案
单项选择题
1.以下哪种基因检测技术常用于癫痫的基因诊断?
A.荧光原位杂交(FISH)
B.聚合酶链式反应(PCR)
C.全外显子组测序(WES)
D.以上都是
答案:D
答案分析:FISH可检测染色体结构异常,PCR能扩增特定基因片段用于检测突变,WES能全面检测外显子区域基因变异,三者在癫痫基因诊断中都有应用。
2.癫痫相关基因中,SCN1A基因突变主要与哪种癫痫综合征相关?
A.儿童失神癫痫
B.Dravet综合征
C.良性家族性新生儿惊厥
D.青少年肌阵挛癫痫
答案:B
答案分析:SCN1A基因编码钠通道蛋白,其突
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