2025年版癫痫的基因检测与精准治疗试题及答案.docxVIP

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2025年版癫痫的基因检测与精准治疗试题及答案

单项选择题

1.以下哪种基因检测技术常用于癫痫的基因诊断?

A.荧光原位杂交(FISH)

B.聚合酶链式反应(PCR)

C.全外显子组测序(WES)

D.以上都是

答案:D

答案分析:FISH可检测染色体结构异常,PCR能扩增特定基因片段用于检测突变,WES能全面检测外显子区域基因变异,三者在癫痫基因诊断中都有应用。

2.癫痫相关基因中,SCN1A基因突变主要与哪种癫痫综合征相关?

A.儿童失神癫痫

B.Dravet综合征

C.良性家族性新生儿惊厥

D.青少年肌阵挛癫痫

答案:B

答案分析:SCN1A基因编码钠通道蛋白,其突

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