结直肠癌早筛中多组学液体活检技术应用指南.docxVIP

ICS11.100CCSC10

团

体

标

准

T/CI1022—2025

结直肠癌早筛中多组学液体活检技术应用指南

Technicalapplicationguidelinesformulti-omics-basedliquidbiopsyinearlyscreeningofcolorectalcancer

2025-05-21发布2025-05-21实施

中国国际科技促进会中国标准出版社

Ⅰ

T/CI1022—2025

目次

前言 Ⅲ

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语和定义 1

4缩略语 2

5样本采集与处理 2

6多组学高通量测序 4

7多组学特征集合获取 5

8肠癌多组学早筛模型构建 7

T/CI1022—2025

Ⅲ

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由浙江大学医学院附属邵逸夫医院提出。

本文件由中国国际科技促进会归口。

本文件起草单位：浙江大学医学院附属邵逸夫医院、杭州圣庭医疗科技有限公司、中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所、浙江大学医学院附属第二医院、上海锐序生物科技有限公司、浙江省肿瘤医院、浙江大学医学院附属第一医院、四川大学华西医院、中山大学附属第六医院、温州医科大学附属第一医院、通辽市人民医院。

本文件主要起草人：戴胜、王云飞、谷红仓、丁克峰、李军、王倩、朱玉萍、盛勤松、孟文建、蔡泽荣、李绍堂、张国友。

T/CI1022—2025

1

结直肠癌早筛中多组学液体活检技术应用指南

1范围

本文件提供了基于液体活检的多组学技术（包括片段组学和代谢组学）在结直肠癌早期筛查中的技术要求、操作规范、质量控制等方面的指导。

本文件适用于医疗机构、研究机构和企业开展基于多组学（包括片段组学和代谢组学）液体活检技术的结直肠癌早期筛查服务及相关产品开发。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T38576人类血液样本采集与处理

GB/T38736人类生物样本保藏伦理要求

GB/T40352.1人类组织样本采集与处理第1部分：手术切除组织

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

液体活检liquidbiopsy

利用人体体液作为标本来源检测获取肿瘤相关信息的技术。

3.2

游离核酸片段组学circulatingnucleicacidfragmentomics

研究生物体内cfDNA片段的断裂位点分布模式及其与个体病理状态关联的研究学科，是基因组学的研究分支。

3.3

代谢组学metabolomics

研究生物体内代谢物变化与个体生理病理关联的研究学科，是系统生物学的分支学科。

3.4

CpG岛CpGisland

基因组中长度为300bp~3000bp的富含CpG二核苷酸的DNA序列区域。

3.5

RRBS测序reducedrepresentationbisulfitesequencing

通过限制性内切酶富集CpG密集区并进行亚硫酸盐处理的靶向甲基化测序技术。

2

T/CI1022—2025

3.6

末端基序特征endmotifsfeatures

cfDNA分子双链断裂末端碱基的序列偏好性特征。

3.7

断点基序特征breakpointmotifsfeatures

cfDNA双链断裂位点上下游核苷酸序列的组成规律特征。

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

cfDNA：循环游离DNA（cellfreeDNA）

RRBS：简并代表性亚硫酸氢盐测序技术（reducedrepresentationbisulfitesequencing）

5样本采集与处理

5.1样本采集

5.1.1血液样本的采集

5.1.1.1人类血液样本的采集应符合GB/T38576