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小儿结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤汇报人:护理查房关键实践与管理
CONTENTS目录疾病概述01护理查房流程02护理策略与措施03患者教育与心理支持04诊疗现状与进展05预防与康复指导06
疾病概述01
结节性硬化症简介结节性硬化症概述结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由TSC1/TSC2基因突变导致多器官受累，临床表现复杂，需多学科协作管理。核心病因与遗传机制TSC主要由TSC1或TSC2基因功能缺失引发，其编码的hamartin/tuberin蛋白失活导致mTOR通路异常，进而造成细胞增殖与器官结构紊乱。多系统临床表现该病症状涵盖神经系统（癫痫、智力障碍）、
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