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遗传咨询考试题库及答案

单项选择题（每题2分，共10题）

1.遗传咨询的主要目的是？

A.治疗遗传病

B.诊断遗传病

C.预防遗传病

D.研究遗传病

2.以下哪种是单基因遗传病？

A.冠心病

B.唐氏综合征

C.白化病

D.哮喘

3.遗传咨询的对象不包括？

A.婚后多年不育者

B.孕期接触有害物质者

C.已治愈的传染病患者

D.有遗传病家族史者

4.遗传信息传递的中心法则是？

A.DNA→RNA→蛋白质

B.RNA→DNA→蛋白质

C.蛋白质→DNA→RNA

D.DNA→蛋白质→RNA

5.人类基因组计划的主要任务是？

A.测定人类基因组的全部DNA序列

B.研究人类基因的功能

C.治疗人类所有疾病

D.培育新型人类

6.近亲结婚会增加哪种遗传病的发病风险？

A.多基因遗传病

B.染色体病

C.单基因隐性遗传病

D.线粒体遗传病

7.遗传咨询中常用的系谱分析法，系谱中圆形代表？

A.男性

B.女性

C.患者

D.携带者

8.基因诊断的常用技术不包括？

A.PCR

B.核酸分子杂交

C.细胞培养

D.DNA测序

9.遗传咨询的基本程序第一步是？

A.家系调查

B.病情诊断

C.遗传方式分析

D.提出建议

10.以下哪种属于染色体数目异常疾病？

A.猫叫综合征

B.特纳综合征

C.苯丙酮尿症

D.多指畸形

答案：1.C2.C3.C4.A5.A6.C7.B8.C9.B10.B

多项选择题（每题2分，共10题）

1.遗传咨询的内容包括？

A.遗传病的诊断

B.遗传病的治疗

C.再发风险评估

D.生育指导

2.常见的多基因遗传病有？

A.高血压

B.糖尿病

C.精神分裂症

D.先天性心脏病

3.遗传咨询的类型有？

A.婚前咨询

B.产前咨询

C.一般咨询

D.行政咨询

4.基因治疗的策略包括？

A.基因修正

B.基因替代

C.基因增强

D.基因抑制

5.以下哪些是遗传咨询医生应具备的素质？

A.医学知识

B.遗传学知识

C.沟通能力

D.伦理学知识

6.染色体检查可用于诊断？

A.染色体病

B.某些单基因病

C.肿瘤

D.感染性疾病

7.遗传咨询中收集家族史应包括？

A.父母

B.祖父母

C.外祖父母

D.兄弟姐妹

8.遗传咨询中可能涉及的伦理问题有？

A.隐私保护

B.知情同意

C.优生选择

D.资源分配

9.以下属于遗传咨询辅助手段的有？

A.基因检测

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.磁共振成像

10.遗传咨询对社会的意义在于？

A.提高人口素质

B.减少遗传病发生

C.促进家庭和谐

D.推动医学发展

答案：1.ABCD2.ABCD3.ABC4.ABCD5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABCD9.ABC10.ABCD

判断题（每题2分，共10题）

1.遗传咨询只能由专业医生进行。（）

2.所有遗传病都有家族聚集性。（）

3.基因诊断可以检测出所有的基因突变。（）

4.遗传咨询的建议具有绝对的权威性。（）

5.多基因遗传病的遗传度越高，遗传因素作用越大。（）

6.染色体异常一定会导致胎儿畸形。（）

7.遗传咨询的过程中不需要考虑患者的心理状态。（）

8.近亲结婚所生子女一定患遗传病。（）

9.遗传咨询可以完全杜绝遗传病的发生。（）

10.线粒体遗传病由线粒体DNA突变引起。（）

答案：1.×2.×3.×4.×5.√6.×7.×8.×9.×10.√

简答题（总4题，每题5分）

1.简述遗传咨询的基本程序。

先病情诊断，再家系调查、分析遗传方式，评估再发风险，最后提出建议。

2.单基因遗传病的遗传方式有哪些？

常染色体显性、隐性遗传，X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传等。

3.多基因遗传病的特点是什么？

有家族聚集倾向，易受环境因素影响，发病率较高等。

4.遗传咨询中如何进行再发风险评估？

综合考虑遗传方式、家族史、基因检测结果等多方面因素来评估。

讨论题（总4题，每题5分）

1.如何提高遗传咨询的质量？

加强医生培训，完善咨询流程，利用新技术，关注患者心理等。

2.遗传咨询对个体和家庭有何重要意义？

帮助个体了解病情、风险，为家庭生育决策提供依据，减少心理负担等。

3.遗传咨询在疾病预防中的作用。

提前知晓风险，采取措施降低遗传病发生几率，实现优生优育。

4.如何做好遗传咨询中的医患沟通？

态度和