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医学遗传学遗传咨询考试题库及答案

一、填空题（每题1分，共10分）

1.人类染色体中，最小的染色体是______号染色体。

2.遗传咨询中，最常见的咨询对象是______。

3.基因诊断常用的技术方法有______。

4.染色体数目畸变包括______和______。

5.单基因遗传病的遗传方式包括______、______、______、______、______。

6.遗传咨询的步骤一般包括______、______、______、______、______。

7.近亲结婚主要危害是增加______的发病风险。

8.多基因遗传病的遗传度一般在______。

9.性染色体病患者的性染色体组成常见的有______、______。

10.人类基因组计划测定的是______条染色体上的DNA序列。

二、单项选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种疾病属于单基因遗传病（）

A.先天性心脏病B.白化病C.精神分裂症D.高血压

2.遗传咨询的主要目的是（）

A.治疗遗传病B.预防遗传病的发生C.诊断遗传病D.了解家族病史

3.染色体核型为46，XY，t(2;5)(q21;q31)表示（）

A.正常男性B.男性易位携带者C.男性缺失D.男性倒位

4.下列哪种方法不能用于基因诊断（）

A.PCRB.核酸分子杂交C.染色体核型分析D.基因测序

5.多基因遗传病的遗传特点不包括（）

A.有家族聚集倾向B.患者亲属发病率高于群体发病率C.发病率与亲属级别无关D.受遗传和环境因素共同影响

6.一个家庭中，父亲患红绿色盲，母亲正常，他们有一个正常的儿子和一个患红绿色盲的女儿，该女儿的致病基因来自（）

A.父亲B.母亲C.父母双方D.基因突变

7.遗传度是指（）

A.遗传因素在多基因遗传病中所起作用的大小B.环境因素在多基因遗传病中所起作用的大小C.遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起作用的总和D.多基因遗传病的发病率

8.下列哪种遗传病可通过筛查新生儿来早期诊断（）

A.苯丙酮尿症B.先天性心脏病C.精神分裂症D.唇腭裂

9.遗传咨询中，风险评估不包括（）

A.再发风险评估B.发病风险评估C.携带者风险评估D.治疗风险评估

10.性染色体数目异常最常见的原因是（）

A.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.减数分裂过程中性染色体不分离

三、多项选择题（每题2分，共20分）

1.遗传咨询的对象包括（）

A.生育过遗传病患儿的夫妇B.有遗传病家族史的个体C.接触致畸物质的孕妇D.高龄孕妇E.原因不明的习惯性流产者

2.单基因遗传病的遗传方式包括（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

3.基因诊断的应用范围包括（）

A.遗传病诊断B.肿瘤诊断C.感染性疾病诊断D.产前诊断E.法医鉴定

4.染色体结构畸变的类型有（）

A.缺失B.重复C.易位D.倒位E.环状染色体

5.多基因遗传病的特点有（）

A.群体发病率较高B.有家族聚集倾向C.患者亲属发病率高于群体发病率D.遗传度一般在70%-80%E.环境因素对发病有重要影响

6.遗传咨询中，常用的辅助检查方法有（）

A.染色体检查B.基因诊断C.超声检查D.生化检查E.体格检查

7.近亲结婚的危害有（）

A.增加隐性遗传病的发病风险B.降低群体的遗传多样性C.可能导致多基因遗传病发病率升高D.增加显性遗传病的发病风险E.容易出现染色体数目畸变

8.下列哪些疾病属于多基因遗传病（）

A.先天性心脏病B.唇腭裂C.糖尿病D.精神分裂症E.高血压

9.遗传咨询过程中，需要收集的信息包括（）

A.家族病史B.患者病史C.婚姻生育史D.职业环境史E.用药史

10.产前诊断的方法有（）

A.羊水穿刺B.绒毛取样C.超声检查D.无创产前基因检测E.胎儿镜检查

四、判断题（每题1分，共10分）

1.所有遗传病都可以通过遗传咨询得到根治。（）

2.染色体数目畸变只会导致个体智力低下。（）

3.单基因遗传