构建脊髓性肌萎缩症药物治疗评价体系：方法、应用与展望.docx

构建脊髓性肌萎缩症药物治疗评价体系：方法、应用与展望

一、引言

1.1研究背景

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种极为罕见的遗传性神经肌肉疾病，其致病根源在于运动神经元存活基因1（SMN1）发生纯合缺失或突变，致使SMN蛋白生成量不足。这一蛋白对于运动神经元的存活和正常功能维持起着关键作用，一旦缺乏，便会引发脊髓前角运动神经元变性，进而致使肌肉萎缩与无力。

SMA的危害极为严重，患者的运动功能会受到极大的限制，就连普通的翻身、蹬腿、爬行等简单动作都难以完成。病情进一步发展，还会影响吞咽和呼吸功能，对患者的生命构成严重威胁，是导致婴儿死亡的