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多发性大动脉炎疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

多发性大动脉炎（Takayasusarteritis，简称TAK）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要侵犯主动脉及其主要分支，导致血管狭窄、闭塞或炎症。该疾病好发于亚洲人群，尤其是女性，发病率约为1/10万至1/100万。据统计，多发性大动脉炎的患病率在女性中约为男性的3倍，且多在儿童和青少年时期发病。

多发性大动脉炎的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传、环境和免疫因素共同参与了该疾病的发病过程。患者体内存在多种自身抗体，如抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）和抗血管内皮细胞抗体（AECA），这些抗体与血管壁的损伤密切相关。在疾病活动期，患者体内的炎症细胞浸润血管壁，导致血管壁增厚、狭窄甚至闭塞。具体来说，炎症细胞释放的细胞因子和生长因子刺激血管平滑肌细胞增殖，使血管壁增厚；同时，炎症细胞还能诱导血管内皮细胞损伤，进一步加重血管狭窄。

多发性大动脉炎的临床表现多样，常见的症状包括头晕、头痛、乏力、心悸、胸闷、呼吸困难等。严重者可出现肢体麻木、疼痛、肿胀、甚至坏死。据统计，约50%的患者在疾病早期出现颈部疼痛，约30%的患者出现上肢无力，约20%的患者出现下肢无力。此外，部分患者还可出现视力模糊、听力下降、吞咽困难等神经系统症状。值得注意的是，多发性大动脉炎的病情进展较快，若不及时治疗，可导致严重并发症，如脑梗死、心肌梗死、肾功能不全等，甚至危及生命。因此，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

2.病因与发病机制

多发性大动脉炎的病因与发病机制复杂，目前尚未完全明确。研究表明，该疾病的发生与多种因素相互作用有关。

(1)免疫因素被认为是多发性大动脉炎发病的核心。患者体内存在多种自身抗体，如抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）和抗血管内皮细胞抗体（AECA），这些抗体与血管壁的损伤密切相关。免疫复合物在血管壁的沉积引发炎症反应，导致血管壁的破坏和重构。此外，细胞因子如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1β（IL-1β）和白细胞介素-6（IL-6）等在疾病的发生和发展中起着重要作用，它们可以调节炎症过程，影响血管壁的稳定性和修复。

(2)遗传因素在多发性大动脉炎的发病中也扮演着重要角色。研究发现，某些人类白细胞抗原（HLA）等位基因与该疾病的发生密切相关。例如，HLA-DRB1*0401、HLA-B*1502和HLA-B*5101等位基因与多发性大动脉炎的易感性显著相关。此外，家族聚集现象也提示遗传因素在疾病发生中的重要性，家族中若有成员患有该病，其他成员患病的风险会增加。

(3)环境因素，如感染、吸烟和寒冷等，也可能在多发性大动脉炎的发病中起作用。某些细菌和病毒感染可能通过激活免疫反应，诱导血管壁的炎症和损伤。吸烟已被证实与多发性大动脉炎的病情活动和预后不良相关。寒冷环境可能通过引起血管收缩和损伤，进一步促进疾病的发生和发展。尽管这些环境因素的确切作用机制尚不明确，但它们在疾病的发生和发展中可能起到触发或加剧作用。

3.临床表现

多发性大动脉炎的临床表现多样，患者症状的严重程度和范围差异较大。以下是一些常见的临床表现和案例。

(1)肢体缺血症状是多发性大动脉炎的常见临床表现。患者常出现间歇性跛行，尤其是在活动后，由于肢体血流不足，导致疼痛、麻木和无力。例如，一项研究表明，约80%的多发性大动脉炎患者会出现间歇性跛行。案例中，一位48岁的女性患者，主诉在行走约100米后出现双下肢疼痛，休息片刻后缓解，此症状已持续半年，伴有关节痛和发热。

(2)头晕、头痛和视力障碍是多发性大动脉炎的另一组典型症状。这些症状可能与大脑血流不足有关。据统计，约60%的多发性大动脉炎患者会出现头晕和头痛。案例中，一位32岁的男性患者，因反复出现头晕、头痛和视力模糊就诊，经检查发现左侧颈动脉狭窄，诊断为多发性大动脉炎。

(3)心脏症状也是多发性大动脉炎患者常见的表现。由于主动脉及其分支的狭窄或闭塞，患者可能出现心悸、胸闷、气促等症状。一项研究发现，约30%的多发性大动脉炎患者合并有心脏疾病。案例中，一位54岁的女性患者，因反复出现心悸、胸闷和呼吸困难就诊，经检查发现主动脉瓣关闭不全，诊断为多发性大动脉炎。

此外，多发性大动脉炎患者还可能出现高血压、脉搏减弱、肢体肿胀等症状。严重者可出现肾功能不全、脑梗死等并发症，甚至危及生命。因此，对于疑似患者，应及时进行相关检查，以便尽早诊断和治疗。

二、诊断与评估

1.诊断标准

多发性大动脉炎的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。以下是对诊断标准的详细阐述，并结合实际案例进行说明。

(1)临床表现是多发性大动脉炎诊断的重要依据。患者通常会出现以下症状：间歇性跛行、头晕、头痛、视力模糊、心悸