家族性低钙尿性高钙血症疾病防治指南解读.docx

研究报告

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家族性低钙尿性高钙血症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

家族性低钙尿性高钙血症（FHHNC）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为血清钙水平升高，但尿钙排泄量降低。这种疾病通常在儿童或青少年时期首次出现症状，但也可能成年后发病。FHHNC的发病率在一般人群中约为1/100,000至1/200,000，但某些家族中发病率可能更高。

FHHNC的分类主要基于遗传模式，可分为两大类：常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型。常染色体显性遗传型（AD-FHHNC）是最常见的类型，占所有FHHNC病例的大约80%。这种类型的FHHNC通常表现为轻度