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研究报告
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家族性特发性基底节钙化症(Fahr病)疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.1疾病定义及分类
家族性特发性基底节钙化症（Fahr病）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于基底节区域（包括豆状核、尾状核和苍白球）的钙化。这种疾病属于神经退行性疾病范畴，具有家族遗传倾向，但具体遗传模式尚不完全明确。据统计，Fahr病的发病率约为1/100万至1/200万，男女发病率无显著差异。
Fahr病的临床表现多样，通常在儿童或青少年时期开始出现，但也可能延迟至成年期。患者常见的症状包括运动障碍、认知功能障碍、癫痫发作、肌张力障碍以及精神行为异常等。运动障碍表现为肌张力增
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