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囊性纤维病伴混合性病变疾病防治指南解读
一、囊性纤维病概述
1.疾病定义及病因
囊性纤维病（CysticFibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。该疾病是由于CF跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变导致的。CFTR基因编码的蛋白质在维持细胞膜离子通道功能中起着关键作用，负责调节氯离子和水分子的跨膜运输。当CFTR基因发生突变时，会导致CFTR蛋白功能异常，从而引起细胞膜上氯离子通道的异常关闭，导致细胞内水分和电解质失衡。
CFTR基因突变可以导致多种临床表型，包括呼吸系统、消化系统、汗腺、胰腺、生殖系统等多个器官和系统
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