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研究报告
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脑萎缩性高血氮症疾病防治指南解读
一、概述
1.疾病定义及病因
脑萎缩性高血氮症（HHS）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于线粒体功能障碍导致的高血氨和脑萎缩。该疾病在全球的发病率约为1/50万，但具体病例数可能因地区和人群而异。疾病的发生与遗传基因突变密切相关，特别是MTT基因突变是最常见的病因，约占所有病例的70%。
高血氨是HHS的核心病理生理特征，氨的毒性作用可导致神经元损伤和脑部功能障碍。正常情况下，氨在肝脏通过尿素循环转化为无毒的尿素，但HHS患者由于线粒体功能障碍，尿素循环受阻，导致氨在体内积累。研究表明，血氨水平升高与患者神经系统
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