儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南解读PPT课件.pptxVIP

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;;;01;;个体化治疗;指南强调,对于疑似SRNS的患儿,应尽早进行基因检测以明确诊断,有助于早期识别遗传病因,制定个体化治疗方案,并预测疾病进展风险。;02;激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指患儿在接受足量的糖皮质激素治疗4-8周后,尿蛋白仍未转阴,或在激素减量过程中病情复发。;流行病学特征;03;;关键致病基因与功能;;04;推荐进行基因检测的指征;;检测方法选择;05;变异分类标准;;VUS处理策略;06;;;;07;基因阴性SRNS的治疗路径;基因阳性SRNS的免疫抑制策略;药物监测与副作用管理;08;;;并发症预防;09;;家庭管理建议;10;随访频率与内容;多学科团队构成;随访管理工具;11;CRISPR/Cas9等前沿基因编辑技术已在动物实验中展现出显著潜力,为遗传病治疗开辟了新途径,预示着未来精准医疗的广阔前景。;;临床研究方向;12;基因检测时机;;结果解读;对于基因阴性的SRNS患者,建议采用规范的免疫抑制治疗方案,以有效控制病情进展,缓解患者症状。;肾移植考量;;13;临床实践建议;感谢您的观看

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