柳酸盐类疾病防治指南解读.docx

研究报告

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柳酸盐类疾病防治指南解读

一、柳酸盐类疾病概述

1.1疾病定义及分类

柳酸盐类疾病是一组因体内或体外柳酸盐积累而引起的代谢性疾病。该疾病可分为两大类：一类是原发型柳酸盐病，主要由于遗传或代谢途径中的酶缺陷导致体内柳酸盐代谢紊乱；另一类是继发型柳酸盐病，通常与某些特定疾病如尿路结石、肾脏疾病、肝功能不全等关联。据统计，全球约1%的人口患有柳酸盐类疾病，其中原发型柳酸盐病的发病率相对较低，约为0.1%。

原发型柳酸盐病主要包括以下几种类型：Ⅰ型柳酸盐病，即遗传性高氯血症，患者体内氯酸盐水平升高，表现为反复发作的急性肾衰竭；Ⅱ型柳酸盐病，即遗传性氯酸盐代谢