克-雅病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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克-雅病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.克-雅病的基本概念

克-雅病（Creutzfeldt-JakobDisease，简称CJD）是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响中老年人。该疾病以神经元退行性变和淀粉样蛋白沉积为特征，导致神经功能逐渐丧失，最终导致患者死亡。克-雅病可分为三个主要类型：遗传性克-雅病、散发性克-雅病和获得性克-雅病。

遗传性克-雅病是由基因突变引起的，通常在家族中呈现垂直遗传模式。散发性克-雅病则没有明确的遗传因素，病因尚不明确。获得性克-雅病则可能与感染有关，如通过医源性途径传播。克-雅病的临床表现多样，包括认知功能下降、行为改变、肌肉僵硬、协调性丧失等症状。

克-雅病的病理特征为神经元细胞内淀粉样蛋白的沉积，这种蛋白被称为异常的β-淀粉样蛋白。这些蛋白的沉积导致神经元细胞死亡，进而引发一系列神经功能障碍。克-雅病的诊断主要依赖于临床症状、影像学检查和实验室检测。由于克-雅病具有高度的传染性，因此在诊断和治疗过程中需要严格遵循生物安全规范，以防止病原体的传播。

2.2.克-雅病的流行病学特征

(1)克-雅病是一种罕见但致命的神经系统疾病，其全球发病率相对较低，但不同地区存在差异。据统计，全球每年新发病例约为1至2人/百万人口。在发达国家，如美国和欧洲，克-雅病的发病率略高于发展中国家。例如，美国每年新发病例约为0.5至1人/百万人口，而发展中国家如印度和巴西的发病率可能更低。

(2)克-雅病的流行病学特征显示出一定的地域性差异。在苏格兰，克-雅病的发病率异常高，被认为是遗传性克-雅病的高发区。此外，由于疯牛病（BovineSpongiformEncephalopathy，简称BSE）的影响，英国曾出现过获得性克-雅病病例的增加。1990年代，英国疯牛病疫情爆发后，克-雅病的发病率显著上升，但随后逐渐回落。

(3)克-雅病的流行病学特征还与年龄、性别和职业等因素有关。克-雅病多见于中老年人，发病高峰年龄在55至75岁之间。性别方面，克-雅病在男性和女性之间的发病率没有显著差异。此外，从事屠宰、肉类加工和医疗等行业的人员由于职业暴露，克-雅病的发病率可能略高。例如，在英国，从事这些职业的人群中克-雅病的发病率是普通人群的5至10倍。这些数据表明，克-雅病的流行病学特征受到多种因素的影响，需要进一步研究和探讨。

3.3.克-雅病的诊断标准

(1)克-雅病的诊断标准主要包括临床表现、实验室检测和影像学检查三个方面。首先，克-雅病的临床表现多样，包括认知功能下降、情绪和行为改变、运动障碍、自主神经功能障碍等。这些症状通常逐渐出现，并随疾病进展而加重。诊断过程中，医生会根据患者的病史、症状和体征进行初步评估。

(2)实验室检测在克-雅病的诊断中起着重要作用。脑脊液检查可以发现异常的14-3-3蛋白和tau蛋白，这些蛋白是神经元损伤的标志。此外，脑电图（EEG）可以显示典型的三相波，这是克-雅病的一个特征性表现。血液和尿液中也可能检测到异常的蛋白，如PrPSc蛋白。然而，需要注意的是，这些实验室检测结果并不具有特异性，可能与其他疾病混淆。

(3)影像学检查在克-雅病的诊断中也具有重要价值。磁共振成像（MRI）可以显示大脑和脊髓的异常信号，如脑室扩大、皮质萎缩、脑实质异常信号等。这些异常信号与克-雅病的病理特征相关，有助于提高诊断的准确性。然而，影像学检查结果也可能与其他神经系统疾病相似，因此需要结合临床表现和其他检查结果进行综合判断。此外，克-雅病的诊断还需要排除其他可能引起类似症状的疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病等。综合上述诊断标准，医生可以更准确地判断患者是否患有克-雅病，并制定相应的治疗方案。

二、多学科决策模式

1.1.多学科团队组成

(1)多学科团队（MDT）在克-雅病的治疗中扮演着关键角色，由不同专业背景的专家组成。这个团队通常包括神经科医生、神经影像科医生、神经病理学家、神经心理科医生、精神科医生、职业治疗师、物理治疗师、营养师、护士和社工等。以某知名医院为例，其MDT成员超过20人，确保了克-雅病患者得到全面、综合的医疗服务。

(2)在MDT中，神经科医生负责患者的初步评估、诊断和治疗方案制定。神经影像科医生通过MRI、CT等影像学检查协助诊断，并监测疾病进展。神经病理学家通过分析脑组织样本来确认病理学特征。神经心理科医生和精神科医生则评估患者的认知功能和心理健康状况。职业治疗师和物理治疗师帮助患者保持日常生活的能力，并预防并发症。此外，营养师负责患者的营养支持，护士和社工提供生活照料和心理支持。

(3)某次克-雅病患者的治疗案例显示，MDT成员在患者入院后的第一天便进行了全面评估，确定了患者