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唐氏儿综合征试题及答案
一、单选题
1.唐氏儿综合征的主要遗传学原因是（）（2分）
A.X染色体缺失
B.Y染色体重复
C.21号染色体三体
D.18号染色体三体
【答案】C
【解析】唐氏儿综合征的主要遗传学原因是21号染色体三体。
2.唐氏儿综合征患儿最常见的临床表现是（）（2分）
A.皮肤色素沉着
B.单眼皮
C.伸舌样口唇
D.尖头畸形
【答案】C
【解析】唐氏儿综合征患儿最常见的临床表现是伸舌样口唇。
3.唐氏儿综合征的产前诊断方法中，最常用的是（）（2分）
A.腹部超声检查
B.染色体核型分析
C.孕期血清学筛查
D.胎儿心动图
【答案】B
【解析】唐氏儿综合征的产前诊断方法中，最常用的是染色体核型分析。
4.唐氏儿综合征患儿通常在出生后多久表现出典型症状？（）（2分）
A.几小时
B.几天
C.几周
D.几个月
【答案】D
【解析】唐氏儿综合征患儿通常在出生后几个月表现出典型症状。
5.唐氏儿综合征患儿的心脏缺陷中，最常见的是（）（2分）
A.室间隔缺损
B.法洛四联症
C.动脉导管未闭
D.肺动脉狭窄
【答案】A
【解析】唐氏儿综合征患儿的心脏缺陷中，最常见的是室间隔缺损。
6.唐氏儿综合征患儿的智力障碍程度通常为（）（2分）
A.轻度
B.中度
C.重度
D.极重度
【答案】B
【解析】唐氏儿综合征患儿的智力障碍程度通常为中度。
7.唐氏儿综合征患儿的生长发育迟缓主要体现在（）（2分）
A.身高
B.体重
C.头围
D.以上都是
【答案】D
【解析】唐氏儿综合征患儿的生长发育迟缓主要体现在身高、体重和头围。
8.唐氏儿综合征患儿的特殊面容特征不包括（）（2分）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.内眦赘皮
D.下颌突出
【答案】D
【解析】唐氏儿综合征患儿的特殊面容特征不包括下颌突出。
9.唐氏儿综合征患儿的语言发育迟缓通常表现为（）（2分）
A.说话晚
B.语法错误多
C.语调异常
D.以上都是
【答案】D
【解析】唐氏儿综合征患儿的语言发育迟缓通常表现为说话晚、语法错误多和语调异常。
10.唐氏儿综合征患儿的寿命通常为（）（2分）
A.正常
B.短于正常人群
C.长于正常人群
D.无法预测
【答案】B
【解析】唐氏儿综合征患儿的寿命通常短于正常人群。
二、多选题（每题4分，共20分）
1.以下哪些是唐氏儿综合征的产前筛查方法？（）
A.孕期血清学筛查
B.腹部超声检查
C.染色体核型分析
D.胎儿心动图
E.羊膜穿刺术
【答案】A、B、D
【解析】唐氏儿综合征的产前筛查方法包括孕期血清学筛查、腹部超声检查和胎儿心动图，染色体核型分析和羊膜穿刺术属于确诊方法。
2.以下哪些是唐氏儿综合征患儿的常见并发症？（）
A.心脏缺陷
B.感染
C.横纹肌肉瘤
D.骨髓增生异常综合征
E.肾脏异常
【答案】A、B、E
【解析】唐氏儿综合征患儿的常见并发症包括心脏缺陷、感染和肾脏异常，横纹肌肉瘤和骨髓增生异常综合征不属于常见并发症。
3.以下哪些是唐氏儿综合征患儿的典型临床表现？（）
A.伸舌样口唇
B.单眼皮
C.眼距宽
D.鼻梁低平
E.生长发育迟缓
【答案】A、C、D、E
【解析】唐氏儿综合征患儿的典型临床表现包括伸舌样口唇、眼距宽、鼻梁低平和生长发育迟缓，单眼皮不是典型表现。
4.以下哪些是唐氏儿综合征患儿的治疗方法？（）
A.心脏手术
B.特殊教育
C.药物治疗
D.物理治疗
E.心理治疗
【答案】A、B、D、E
【解析】唐氏儿综合征患儿的治疗方法包括心脏手术、特殊教育、物理治疗和心理治疗，药物治疗不是主要治疗方法。
5.以下哪些是唐氏儿综合征患儿的预防措施？（）
A.孕妇避免接触放射线
B.孕妇避免接触病毒感染
C.孕妇补充叶酸
D.避免高龄生育
E.避免近亲结婚
【答案】C、D、E
【解析】唐氏儿综合征患儿的预防措施包括孕妇补充叶酸、避免高龄生育和避免近亲结婚，孕妇避免接触放射线和病毒感染不是主要预防措施。
三、填空题
1.唐氏儿综合征是由______染色体异常引起的遗传性疾病。
【答案】21（4分）
2.唐氏儿综合征患儿最常见的临床表现为______和______。
【答案】伸舌样口唇；眼距宽（4分）
3.唐氏儿综合征的产前诊断方法包括______和______。
【答案】羊膜穿刺术；染色体核型分析（4分）
4.唐氏儿综合征患儿的智力障碍程度通常为______。
【答案】中度（4分）
5.唐氏儿综合征患儿的生长发育迟缓主要体现在______、______和______。
【答案】身高；体重；头围（4分）
四、判断题
1.唐氏儿综合征患儿的心脏缺陷中，最常见的是法洛四联症。（）（2分）
【答案】（×）
【解析】唐氏儿综合征患儿的心脏缺陷中，最常见的是室间隔缺损，不是法洛四联症。
2.唐氏儿综合征患儿的语言发育迟缓通
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