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研究报告

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嗜酸细胞性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.嗜酸细胞性白血病的定义与流行病学特点

嗜酸细胞性白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，其特征是外周血中嗜酸性粒细胞数量异常增多，占白细胞总数的20%以上。根据国际血液学标准，嗜酸细胞性白血病的诊断标准包括外周血嗜酸性粒细胞绝对计数持续高于2.0×10^9/L，骨髓细胞中嗜酸性粒细胞比例超过20%，并且排除其他引起嗜酸性粒细胞增多的原因。全球范围内，嗜酸细胞性白血病的发病率相对较低，但近年来有逐渐上升的趋势。据统计，其发病率约为0.1～0.5/10^5，男女发病率比例接近1:1。在中国，由于人口基数大，嗜酸细胞性白血病的患者数量也在逐年增加。

嗜酸细胞性白血病的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素、感染因素等多种因素有关。研究表明，某些遗传基因突变和染色体异常可能与嗜酸细胞性白血病的发病有关。例如，约50%的患者存在JAK2V617F基因突变，这是一种常见的JAK2激酶抑制剂。此外，环境因素如职业暴露、药物使用等也可能增加嗜酸细胞性白血病的发病风险。值得注意的是，部分患者可能在感染病毒或细菌后出现嗜酸细胞性白血病的症状。

嗜酸细胞性白血病的临床表现多样，主要包括贫血、发热、出血、体重减轻、骨痛、淋巴结肿大等症状。部分患者还可能出现肝脾肿大、皮肤损害等表现。由于嗜酸细胞性白血病起病较隐匿，早期症状可能不典型，容易被误诊或漏诊。据统计，嗜酸细胞性白血病患者的中位生存期为2.5～4年，但通过有效的治疗，部分患者可以达到长期缓解甚至治愈。例如，一名35岁的男性患者，因反复出现发热、乏力等症状就诊，经检查诊断为嗜酸细胞性白血病。经过化疗、靶向治疗等综合治疗后，患者症状明显改善，外周血嗜酸性粒细胞计数恢复正常，至今已随访3年余，病情稳定。

2.2.嗜酸细胞性白血病的临床表现与诊断标准

(1)嗜酸细胞性白血病的临床表现多样，主要包括贫血、发热、出血、体重减轻等症状。贫血是嗜酸细胞性白血病最常见的症状之一，约80%的患者在诊断时存在贫血。发热通常为不规则发热，可能与感染有关，但部分患者发热原因不明。出血症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，可能与血小板减少有关。体重减轻在患者中也很常见，可能与疾病消耗和食欲下降有关。例如，一名45岁女性患者，因反复发热、乏力、皮肤瘀斑等症状就诊，经检查诊断为嗜酸细胞性白血病，并伴有中度贫血和血小板减少。

(2)嗜酸细胞性白血病的诊断标准包括外周血、骨髓和细胞遗传学等多个方面。外周血检查显示嗜酸性粒细胞计数异常升高，通常超过2.0×10^9/L，且持续时间超过6个月。骨髓检查是确诊嗜酸细胞性白血病的关键，骨髓细胞中嗜酸性粒细胞比例超过20%，且形态异常。细胞遗传学检查可以发现染色体异常，如t(4;11)(q21;q23)染色体易位，这是嗜酸细胞性白血病最常见的染色体异常。例如，一名30岁男性患者，因外周血嗜酸性粒细胞计数持续升高就诊，骨髓检查发现嗜酸性粒细胞比例超过30%，细胞遗传学检查发现t(4;11)(q21;q23)染色体易位，最终诊断为嗜酸细胞性白血病。

(3)除了上述标准，影像学检查如CT、MRI等在嗜酸细胞性白血病的诊断中也起到重要作用。这些检查可以发现骨髓浸润、肝脾肿大、淋巴结肿大等病变。此外，实验室检查如血清学检查、免疫学检查等也有助于诊断。例如，一名50岁男性患者，因反复出现骨痛、关节肿痛等症状就诊，影像学检查发现多发性骨髓瘤，但血清学检查和免疫学检查均未发现异常。进一步检查发现外周血嗜酸性粒细胞计数异常升高，骨髓检查证实为嗜酸细胞性白血病。

3.3.嗜酸细胞性白血病的分类与分期

(1)嗜酸细胞性白血病的分类主要基于细胞遗传学和分子生物学特征。根据细胞遗传学分类，嗜酸细胞性白血病可分为典型型、非典型型和混合型。典型型患者常伴有t(4;11)(q21;q23)染色体易位，这是最常见的一种类型。非典型型患者则可能存在其他染色体异常，如t(9;11)(p21;q23)或inv(16)(p13;q22)。混合型患者则同时具有典型型和非典型型的特征。分子生物学分类则侧重于JAK2激酶突变等分子标志物的检测。

(2)嗜酸细胞性白血病的分期通常采用国际非霍奇金淋巴瘤分期系统（AnnArbor分期），结合患者的临床表现和实验室检查结果。根据AnnArbor分期，嗜酸细胞性白血病分为四个阶段：无症状期、无症状但存在一个或多个危险因素期、无症状但存在两个或更多危险因素期、有症状期。危险因素包括年龄、血红蛋白水平、白细胞计数、淋巴细胞计数、血清铁蛋白水平等。例如，一名60岁男性患者，外周血嗜酸性粒细胞计数超过2.0×10^9/L，骨髓检查显示嗜酸性粒细胞比例超过30