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脆性X综合征诊疗指南2025
概述
脆性X综合征是导致智力残疾和孤独症谱系障碍的主要单基因遗传病之一，由编码脆性X信使核糖核蛋白1基因缺陷导致的一种X连锁遗传病。
经典型脆性X综合征男性患者可能出现严重的智力障碍和行为异常，女性患者相对较轻，通常表现出学习困难、社交障碍和心理健康问题等。
病因和流行病学
FXS由位于染色体Xq27.3区域内的FMR1基因(OMIM*309550)变异引起。该基因全长约39kb，由17个外显子组成,其编码的蛋白为脆性X智力障碍1蛋白。FMRP在人体组织中广泛表达，在大脑和睾丸组织中高表达。
该蛋白具有三个RNA结合域，在调控神经元突触连接相关mRNA翻译、转运和
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