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中国癫痫诊疗指南

一、癫痫诊断标准与评估流程

癫痫的诊断需结合临床发作特征、脑电图（EEG）表现及病因学分析，遵循“三步法”原则：确认癫痫发作、确定癫痫类型及综合征、明确病因。

（一）临床发作特征采集

详细的病史采集是诊断核心，需由目击者或患者本人描述发作全过程，重点记录：

1.发作起始表现：是否有先兆（如感觉异常、幻嗅）、起始部位（如单侧肢体抽动、口角歪斜）；

2.发作进展：是否扩散（如局灶性发作继发全面强直-阵挛）、意识状态（是否丧失）、伴随症状（如发绀、尿失禁）；

3.发作持续时间：需精确到秒（多数癫痫发作＜5分钟，＞5分钟需警惕癫痫持续状态）；

4.发作频率与诱因：发作间隔、是否与睡眠、发热、疲劳或闪光刺激相关；

5.病史背景：围产期损伤（如窒息、产伤）、头颅外伤史、中枢神经系统感染史（如脑炎、脑膜炎）、家族癫痫或热性惊厥史。

（二）辅助检查

1.脑电图（EEG）：为癫痫诊断的金标准，需至少记录30分钟清醒-睡眠期EEG，必要时延长至24小时视频EEG（VEEG）。注意捕捉发作期异常放电（如棘波、尖波、棘慢波综合），发作间期局灶性或广泛性异常放电可支持诊断。睡眠EEG可提高阳性率（约80%癫痫患者睡眠期可检出异常）。

2.神经影像学：所有新诊断癫痫患者均应行头颅MRI（1.5T及以上），重点观察海马（排除海马硬化）、皮层发育异常（如局灶性皮层发育不良）、肿瘤（如低级胶质瘤）、血管畸形（如动静脉畸形）等。急性期或无法行MRI者可选择CT（对钙化灶、出血敏感）。

3.实验室检查：

-基础检查：血常规、肝肾功能、电解质（排除代谢异常）、血药浓度（适用于已用抗癫痫药物者）；

-针对性检查：怀疑遗传病因（如发育迟缓合并癫痫）需行染色体微阵列（CMA）或癫痫相关基因panel检测；怀疑自身免疫性癫痫（如伴认知下降、精神症状）需检测血清/脑脊液自身抗体（如NMDAR抗体、LGI1抗体）；发热患者需行腰椎穿刺（排除颅内感染）。

（三）癫痫分类

依据2017年国际抗癫痫联盟（ILAE）分类标准：

1.发作类型：局灶性发作（意识保留或受损）、全面性发作（强直-阵挛、失神、肌阵挛等）、未知起始发作；

2.癫痫综合征：如儿童失神癫痫（CAE，表现为频繁失神发作，EEG为3Hz棘慢波）、婴儿痉挛（West综合征，点头发作+高度失律EEG）、Dravet综合征（婴儿期发热相关性癫痫，SCN1A基因突变）；

3.病因：结构性（如海马硬化）、遗传性（如SCN1A突变）、感染性（如病毒性脑炎后遗症）、代谢性（如苯丙酮尿症）、免疫性（如自身免疫性脑炎）、未知。

二、癫痫治疗原则与方案选择

（一）治疗目标

以控制发作（无发作或发作频率显著降低）为首要目标，同时关注生活质量（如认知功能、心理健康），避免药物过度治疗。

（二）初始治疗时机

首次癫痫发作后是否启动抗癫痫药物（AEDs）需评估复发风险：

-高风险因素：EEG示痫样放电、头颅MRI异常（如海马硬化）、神经系统阳性体征、部分性发作、有癫痫家族史；

-低风险患者（无上述因素）可暂观察，复发后再治疗；

-癫痫持续状态（SE）或短期内（6个月内）2次及以上发作需立即治疗。

（三）抗癫痫药物治疗（AEDs）

遵循“单药起始、缓慢加量、个体化调整”原则。

1.药物选择依据：

-发作类型：局灶性发作首选卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪；全面性强直-阵挛发作（GTCS）首选丙戊酸、拉莫三嗪；失神发作首选乙琥胺或丙戊酸；肌阵挛发作首选左乙拉西坦、托吡酯（避免使用卡马西平、奥卡西平）；

-患者特征：儿童（避免苯巴比妥等影响认知药物）、孕妇（选择拉莫三嗪、左乙拉西坦等低致畸风险药物）、老年人（选择代谢简单、药物相互作用少的药物如加巴喷丁）；

-共患病：合并抑郁首选拉莫三嗪（有心境稳定作用）；合并多囊卵巢综合征避免丙戊酸；合并肝肾功不全选择经肾排泄或肝酶影响小的药物（如左乙拉西坦）。

2.用药规范：

-单药治疗：初始单药有效率约60%-70%，需从低剂量开始（如奥卡西平起始300mg/d），每5-7天递增剂量，直至达到有效血药浓度或出现副作用；

-联合用药：单药无效时换用另一种单药（交叉换药，重叠使用2周），仍无效则考虑联合（选择作用机制不同的药物，如卡马西平+左乙拉西坦）；

-血药浓度监测：适用于治疗窗窄（如苯妥英钠，治疗浓度10-20μg/mL）、疗效不佳或出现毒性反应、妊娠及肝肾功异常者。

（四）手术治疗

适用于药物难治性癫痫（至少2种一线AEDs单药或联