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研究报告

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成年型脊髓性肌肉萎缩多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.脊髓性肌肉萎缩概述

脊髓性肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉无力和萎缩。据统计，全球SMA的发病率约为1/6000至1/10000，我国SMA患者数量估计在2万至3万人之间。SMA的发病机制与脊髓前角运动神经元的退行性变有关，这种退行性变导致肌肉逐渐萎缩，患者往往在婴幼儿时期就开始出现症状。

SMA的临床表现多样，根据病情严重程度可分为四个类型：SMA1型、SMA2型、SMA3型和SMA4型。其中，SMA1型是最严重的一型，患者通