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营口市产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025)

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.以下哪项是21-三体综合征的主要染色体异常类型？

A.18号染色体三体

B.21号染色体三体

C.13号染色体三体

D.X染色体单体

答案：B

解析：21-三体综合征（唐氏综合征）的核心遗传学异常是21号染色体呈三体型（47,XX,+21或47,XY,+21），占所有病例的95%以上；18-三体（爱德华兹综合征）和13-三体（帕陶综合征）为另外两种常见染色体三体疾病，X染色体单体（45,X）是特纳综合征的典型核型。

2.早孕期血清学筛查的主要指标不包括：

A.游离β-hCG

B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

C.甲胎蛋白（AFP）

D.抑制素A（Inhibin-A）

答案：D

解析：早孕期（11-13+6周）血清学筛查通常联合检测游离β-hCG和PAPP-A，结合NT（颈项透明层厚度）进行风险评估；抑制素A是中孕期（15-20+6周）四联筛查的指标之一（AFP+游离β-hCG+uE3+抑制素A）。

3.超声筛查中“软指标”的定义是：

A.与染色体异常高度相关的特异性结构畸形

B.提示胎儿一定存在染色体异常的超声表现

C.单独存在时胎儿染色体异常风险轻度升高，需结合其他指标综合判断的非特异性超声表现

D.仅见于21-三体综合征的超声特征

答案：C

解析：超声软指标（如NT增厚、鼻骨缺失、心室强光点、肾盂分离等）是指单独存在时胎儿染色体异常风险轻度增加（通常5%），但需结合孕妇年龄、血清学筛查结果等综合评估的非特异性表现；其本身不具有诊断意义，需通过产前诊断明确。

4.绒毛穿刺取样（CVS）的最佳操作孕周是：

A.6-8周

B.10-13+6周

C.16-20周

D.22-24周

答案：B

解析：绒毛穿刺通常在孕10-13+6周进行，此时绒毛膜与蜕膜分界清晰，取材成功率高且流产风险相对较低（约1-2%）；孕6-8周操作可能增加胎儿肢体发育异常风险，孕16周后多选择羊水穿刺。

5.以下哪种情况不属于产前诊断的绝对指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.早孕期血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:200）

C.超声发现胎儿单脐动脉

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：C

解析：产前诊断指征包括：①孕妇年龄≥35岁；②血清学筛查、无创DNA（NIPT）提示高风险；③夫妇一方为染色体异常携带者；④超声发现胎儿结构畸形或≥2项软指标；⑤既往生育过染色体病患儿；⑥羊水过多/过少等。单脐动脉若为孤立性（无其他异常），通常不列为绝对指征，但需加强监测。

6.关于无创产前DNA检测（NIPT）的描述，错误的是：

A.主要检测21-三体、18-三体、13-三体综合征

B.对性染色体异常（如45,X）的检出率高于常染色体三体

C.属于筛查手段，不能替代产前诊断

D.适用于血清学筛查临界风险的孕妇

答案：B

解析：NIPT对21-三体的检出率99%，18-三体约97%，13-三体约90%，而对性染色体异常（如45,X、47,XXX等）的检出率较低（约70-80%），且假阳性率较高，因此需谨慎解读。

7.中孕期羊水穿刺术后，最常见的并发症是：

A.胎儿丢失（流产）

B.羊水渗漏

C.宫内感染

D.母体Rh同种免疫

答案：B

解析：羊水穿刺术后并发症中，羊水渗漏（少量阴道流液）发生率约1-2%，多可自行缓解；胎儿丢失率约0.2-0.5%（严格操作下），宫内感染罕见（0.1%），Rh阴性孕妇未注射抗D免疫球蛋白时可能发生同种免疫，但属可预防并发症。

8.以下哪项是神经管缺陷（NTD）的最佳筛查指标？

A.早孕期游离β-hCG

B.中孕期AFP（甲胎蛋白）

C.中孕期uE3（雌三醇）

D.早孕期NT

答案：B

解析：神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液通过开放的神经管漏入羊水，导致羊水中AFP浓度升高，进而引起母血AFP升高（通常2.5MoM），因此中孕期血清AFP是NTD的主要筛查指标；超声检查（孕18-24周系统筛查）可进一步确诊。

9.孕妇G2P1，既往生育过1例21-三体患儿，现孕12周，应首选以下哪种检查？

A.早孕期血清学筛查+NT

B.无创DNA检测（NIPT）

C.绒毛穿刺染色体核型分析

D.中孕期羊水穿刺染色体微阵列分析（CMA）

答案：C

解析：既往生育过染色体病患儿（尤其是21