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遗传性高胆红素血症诊疗
CONTENTS目录01遗传性高胆红素血症概述02遗传性高胆红素血症的病因03遗传性高胆红素血症的诊断04遗传性高胆红素血症的治疗05遗传性高胆红素血症的预防
遗传性高胆红素血症概述01
定义与分类遗传性高胆红素血症的定义遗传性高胆红素血症是一组由于遗传因素导致的胆红素代谢障碍性疾病。分类依据根据胆红素代谢途径的不同，遗传性高胆红素血症主要分为间接反应型和直接反应型。常见类型举例Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征是遗传性高胆红素血症中较为常见的两种类型。
发病机制基因突变导致酶活性降低遗传性高胆红素血症中，特定基因突变影响肝脏酶的
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