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急性白血病诊疗及操作规程

临床实践指引与操作规范

急性白血病作为一组造血系统的恶性克隆性疾病，其特征在于白血病细胞在骨髓及其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状。鉴于其病情进展迅速、危害性大，规范的诊疗流程和操作规范是提高疗效、改善患者预后的基石。本文旨在结合当前临床实践与循证医学证据，对急性白血病的诊疗及操作规范进行系统性阐述，为临床工作者提供参考。

一、疾病概述与分类

急性白血病按受累细胞系列可主要分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）两大类。

急性淋巴细胞白血病（ALL）：多见于儿童及青少年，但成人亦不少见。白血病细胞主要为异常增殖的原始及幼稚淋巴细胞，这些细胞在骨髓内聚集，抑制正常造血。根据免疫表型，可进一步分为B细胞型、T细胞型等亚型，不同亚型的生物学行为和治疗反应存在差异。其中，某些特定的分子遗传学异常，如Ph染色体阳性，对治疗方案的选择和预后判断具有重要意义。

急性髓系白血病（AML）：可发生于任何年龄，发病率随年龄增长而增加。其白血病细胞起源于髓系造血干/祖细胞，表现为髓系原始细胞的异常增生。AML的分型较为复杂，目前广泛采用的是世界卫生组织（WHO）的分型标准，该标准不仅基于细胞形态学和细胞化学，更融入了免疫表型、细胞遗传学及分子生物学特征，如常见的AML伴重现性遗传学异常、AML伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关AML等，这对于指导治疗策略的制定至关重要。其中，急性早幼粒细胞白血病（APL）作为AML的一种特殊亚型，因具有独特的临床表现、细胞遗传学特征（通常为t(15;17)易位形成PML-RARA融合基因）及对诱导分化治疗的高敏感性，在诊疗上具有其特殊性。

二、诊断流程与评估

急性白血病的诊断需结合临床表现、实验室检查及骨髓形态学等多方面信息，进行综合判断。

（一）临床表现与体征评估

患者常以贫血（面色苍白、乏力、心悸）、出血（皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重者可有内脏出血）、感染（发热，可为低热或高热，常见呼吸道、口腔、肛周感染）及浸润（肝脾淋巴结肿大、骨骼关节疼痛，部分患者可出现中枢神经系统浸润、睾丸浸润等髓外表现）为主要就诊原因。临床评估时应详细询问病史，包括症状出现的时间、性质、程度，有无诱因，以及既往病史、家族史等。体格检查应重点关注皮肤黏膜、淋巴结、肝脾大小、胸骨压痛等体征。

（二）实验室检查与诊断依据

1.血常规检查：是初步筛查的重要手段。多数患者表现为外周血白细胞计数异常（可增高、正常或降低），红细胞及血红蛋白降低，血小板计数减少。血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚白血病细胞，此为重要提示。

2.骨髓检查：是确诊急性白血病的金标准，包括骨髓细胞形态学检查、细胞化学染色（如过氧化物酶、糖原染色等，有助于鉴别ALL与AML及AML各亚型）、免疫表型分析（通过流式细胞术检测细胞表面及胞浆抗原，明确白血病细胞的系列来源及分化阶段，是ALL和AML分型的重要依据）、细胞遗传学检查（染色体核型分析，检测染色体数目和结构异常，如Ph染色体、t(15;17)等，对诊断、分型、预后判断及治疗方案选择有重要价值）以及分子生物学检查（检测特定的融合基因、基因突变，如BCR-ABL1、PML-RARA、FLT3-ITD、NPM1等，进一步提高诊断的精确性，并指导靶向治疗）。通常，骨髓中原始细胞≥20%（WHO标准）即可诊断为急性白血病。

3.其他辅助检查：包括凝血功能检查（尤其对于APL患者，需警惕弥散性血管内凝血的发生）、肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶（LDH）等生化检查，以及影像学检查（如胸部X线或CT、腹部超声等，用于评估感染及器官浸润情况）。对于有中枢神经系统症状或高危患者，应进行腰椎穿刺检查，以明确是否存在中枢神经系统白血病（CNSL）。

三、治疗原则与策略

急性白血病的治疗以化疗为主，辅以支持治疗、造血干细胞移植、靶向治疗及免疫治疗等综合手段。治疗目标是尽可能清除白血病细胞，恢复正常造血功能，达到完全缓解（CR），并争取长期无病生存（DFS）乃至治愈。

（一）治疗前评估

治疗开始前，应对患者进行全面评估，包括年龄、体能状态、合并症情况、白血病亚型、细胞遗传学及分子生物学特征等，以此进行危险度分层，从而制定个体化的治疗方案。

（二）治疗目标

1.完全缓解（CR）：骨髓原始细胞≤5%，外周血无原始细胞，血小板及中性粒细胞计数恢复正常（血小板≥100×10?/L，中性粒细胞≥1.0×10?/L），临床症状及体征消失。

2.分子学缓解（MR）：白血病相关的融合基因或基因突变转为阴性，是更深层次的缓解，与更好的预后相关。

（三）主要治疗策略

1.化学治疗：是急性白血病的主要治疗方