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染色体病课件.pptxVIP

染色体病课件.pptx

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    染色体病课件

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    CONTENTS

    目录

    01

    染色体病概述

    02

    染色体病的分类

    03

    常见染色体病

    04

    染色体病的诊断

    05

    染色体病的治疗

    06

    染色体病的预防

    染色体病概述

    01

    染色体疾病定义

    染色体结构异常

    如唐氏综合症，由第21对染色体非整倍体引起，导致智力障碍和发育迟缓。

    染色体数目异常

    例如特纳综合症，患者只有一个完整的X染色体，通常表现为生长迟缓和不育。

    染色体遗传模式

    某些染色体疾病遵循特定的遗传模式，如常染色体显性或隐性遗传。

    染色体疾病成因

    基因突变

    基因突变可导致染色体结构或数量异常，如唐氏综合症中的三体21。

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