脊椎干骺端发育不良护理个案.pptx

脊椎干骺端发育不良护理个案科学护理，让患者重拾希望汇报人:

目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05

疾病概述01

定义与病因疾病定义与特征概述脊椎干骺端发育不良（SMD）是一组罕见遗传性骨骼疾病，以脊椎和长骨干骺端病变为核心特征。其具有显著遗传异质性，可通过影像学与临床表型划分为多个亚型，需结合分子诊断明确分型。病因机制解析SMD病因涉及多因素交互作用，包括遗传突变、环境诱因及代谢异常等。其中Kozlowski型（SMDK）作为常染色体显性遗传亚型，以出生后严重骨骼畸形及生长受限为典型表现。临床诊断路径确诊需结合临床表现、影像学特征及基因检测结果。X线可见椎体扁平