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假性软骨发育不全护理科学护理，让患者更健康汇报人:
目录疾病概述01诊断与评估02治疗与管理03护理要点04日常生活护理05家庭和社会支持06
01疾病概述
假性软骨发育不全定义123疾病定义与遗传特征假性软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，由COMP基因突变引发。临床特征为2岁后生长迟滞，导致严重短肢型侏儒症及骨骼畸形，但新生儿期发育指标正常。分子病理学机制该病核心机制为COMP基因突变致软骨基质蛋白错误折叠，引发内质网应激及软骨细胞凋亡。这一过程直接破坏软骨内成骨，导致骨骼发育异常。典型临床症状患者婴幼儿期头面部发育正常，2岁后出现进行性生长迟缓伴短肢畸形。特征性表现为关节松弛、脊柱侧凸
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