临床基因组测序解读与报告专家共识 .pdf

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临床基因组测序解读与报告专家共识

基因组测序(genomesequencing,GS)是一种全面且系统地检

测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术。《临床基因组测序

解读与报告专家共识》总结了临床基因组测序(clinicalGS,cGS)

的核心流程,旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组

测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医

学科学研究的进步。

一、技术简介

1基因组测序

临床基因组测序(clinicalGS,cGS),即由临床医师主导、面

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