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基于SLAF-GWAS技术解析猪腹股沟阴囊疝的遗传密码：关联位点与候选基因的探索

一、引言

1.1研究背景与意义

猪腹股沟阴囊疝是一种常见的猪类遗传缺陷病，在全球养猪业中普遍存在。据欧洲育种公司175843头核心群生产统计及世界粮农组织（FAO）2009年数据分析，疝气占遗传性疾病的比例高达87.8%，而其中腹股沟/阴囊疝又占疝气总量的48.3%，全球养猪业每年由于遗传性疾病所造成的损失超过17.9亿美元。其发病率在不同环境和品种间有所差异，一般在1.7%-6.7%波动，我国规模化猪场的发病率通常在0.4%-0.5%。

患病猪不仅饲料报酬低、生长速度缓慢，导致产品均匀度欠佳，进而使商品猪售价降低，而且护理这些患病个体需要额外投入猪栏、药物以及人力等，极大地增加了饲养成本。倘若育种核心群中的个体患病，该个体及其同胞往往会失去种用价值，不得不被淘汰。更为严重的是，患病个体还可能因肠道突出疝环被勒而面临死亡风险。例如，在一些规模化养殖场景中，由于猪只数量众多，一旦出现腹股沟阴囊疝病例，若未能及时发现和处理，随着病情发展，不仅患病猪的生长性能严重受损，还可能引发其他并发症，导致死亡，同时也会对整个猪群的健康和养殖效益产生负面影响。

大量研究表明，猪腹股沟阴囊疝的发生主要受遗传因素影响。然而，目前对于其相关分子机制和遗传因素的了解仍不够深入，这在很大程度上制约了有效防控措施的制定和实施。随着生物信息学及分子生物学的飞速发展，单核苷酸多态性分析（SNP）已成为研究疾病遗传学的重要手段。SLAF-GWAS（Specific-LocusAmplifiedFragmentSequencing-Genome-WideAssociationStudy）分析技术能够快速对疾病的基因组遗传学展开研究，有助于发现与猪腹股沟阴囊疝发生相关的关联位点和候选基因。因此，本研究采用SLAF-GWAS分析技术，探寻影响猪腹股沟阴囊疝发生的关联位点，并对相关候选基因进行验证，这对于深入理解猪腹股沟阴囊疝的遗传机制，为养猪业提供有效的疾病防控策略，降低经济损失，具有至关重要的理论和实践意义。通过明确遗传关联，养猪从业者可以在育种过程中有针对性地筛选种猪，减少携带致病基因的个体，从根源上降低疾病的发生率，保障猪群的健康和养殖效益的稳定。

1.2国内外研究现状

国内外众多研究团队一直致力于探究猪腹股沟阴囊疝的遗传因素。在国外，一些早期研究通过对不同猪种的发病率统计和家系分析，初步确定了其遗传倾向。例如，有研究对挪威猪群的调查表明，腹股沟/阴囊疝的发病率约为1％。随着基因检测技术的发展，全基因组关联分析（GWAS）被广泛应用于猪腹股沟阴囊疝的研究中。有研究利用Illumina猪60KSNP芯片对源于纯种长白和大白的220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群的734个样本进行扫描和基因分型，通过基于SNP的病例-对照全基因组关联分析，发现了在SSC1上19.31-19.59Mb区域内的4个SNPs标记以及SSC7上17.05Mb处有1个SNP标记与猪腹股沟/阴囊疝呈显著相关，并确定了SSC1上易感区域内的位置候选基因编码糖醛基-2-磺基转移酶（UST），以及SSC7上位于编码细胞周期蛋白依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1的CDKAL1基因内的易感位点，推测这两个基因可能与疝气发生相关。

在国内，相关研究也在不断推进。一些学者通过对国内多个规模化猪场的调查，统计了猪腹股沟阴囊疝的发病率，并对其遗传方式进行了初步探讨。有研究认为猪阴囊疝符合2对隐性基因重叠遗传，致病基因在常染色体上。在基因定位和候选基因研究方面，国内学者也利用GWAS等技术进行了探索，取得了一定成果，但仍存在一些不足之处。目前的研究虽然发现了一些与猪腹股沟阴囊疝相关的位点和候选基因，但这些结果在不同研究中的重复性和一致性有待提高，部分研究样本量较小，导致结果的可靠性受到一定影响。此外，对于已发现的候选基因，其具体的功能和作用机制尚未完全明确，仍需进一步深入研究。例如，某些候选基因在猪腹股沟阴囊疝发生过程中的上下游调控通路以及与其他基因的相互作用关系还不清楚，这限制了对疾病遗传机制的全面理解和有效防控措施的制定。

1.3研究目标与内容

本研究旨在运用SLAF-GWAS分析技术，精准寻找影响猪腹股沟阴囊疝发生的关联位点，并对相关候选基因进行验证，从而为猪腹股沟阴囊疝的遗传研究和疾病防控提供坚实的理论依据。具体研究内容如下：

建立猪品种库，并进行基因组分型：广泛收集不同品种、不同来源的猪样本，建立丰富的猪品种库。运用先进