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临床检验中的分子诊断技术进展考核试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种分子诊断技术能够实现对靶核酸分子的绝对定量？

A.常规PCR

B.聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）

C.实时荧光定量PCR（Real-timePCR）

D.数字PCR（DigitalPCR）

2.在临床肿瘤诊断中，液态活检相比组织活检的主要优势之一是？

A.能检测更早期的基因突变

B.样本获取更方便、创伤更小

C.能提供更全面的基因表达信息

D.成本通常更低

3.以下哪项技术通常不适用于对复杂基因组进行重测序？

A.Sanger测序

B.第二代测序（NGS）

C.连接酶检测反应（LDR）

D.基因芯片（Microarray）

4.以下哪项是PCR技术的关键酶？

A.DNA连接酶

B.DNA聚合酶

C.DNA限制性内切酶

D.RNA聚合酶

5.实时荧光定量PCR（Real-timePCR）中，用于监测PCR扩增效率的指标通常是？

A.Ct值（阈值循环数）

B.荧光信号强度

C.扩增曲线的斜率

D.内对照的荧光信号

6.基因芯片（Microarray）技术最主要的优势在于？

A.能够进行绝对定量

B.能够检测极低丰度的核酸分子

C.能够同时检测大量基因或序列标记

D.操作步骤比PCR更简单

7.用于检测特定基因组片段缺失或重复的分子诊断技术是？

A.比较基因组杂交（CGH）

B.数字PCR（DigitalPCR）

C.基因芯片（Microarray）

D.高分辨率熔解曲线分析（HRM）

8.在分子诊断实验的设计中，选择合适的引物和探针至关重要，以下哪项是设计引物时需要重点考虑的因素？

A.引物长度应在100-500bp之间

B.引物应具有较低的退火温度

C.引物内部不应存在二级结构（如发夹）

D.引物必须与内对照基因序列互补

9.下列哪种分子诊断技术最常用于产前筛查地中海贫血？

A.实时荧光定量PCR

B.基因测序

C.连接酶检测反应（LDR）

D.基因芯片

10.对分子诊断实验结果进行验证，确认其准确性和可靠性的过程称为？

A.实验设计

B.质量控制

C.数据分析

D.临床验证

二、填空题（每空1分，共15分）

1.PCR技术的核心原理是利用__________的酶促扩增特定DNA片段。

2.数字PCR（DigitalPCR）通过将样本____________，从而实现对核酸分子的__________定量。

3.在传染病分子诊断中，基因芯片技术可用于快速__________和__________。

4.液态活检主要检测体液中的__________、外泌体或循环肿瘤细胞等，其中ctDNA是指__________。

5.分子诊断实验的质量控制包括__________、__________和临床效果验证等方面。

6.基因测序技术经历了从Sanger测序到__________的重要发展，后者能够一次性读取大量序列信息。

7.分子诊断技术在遗传病诊断中可用于__________、产前诊断和植入前遗传学诊断（PGD）。

三、名词解释（每题3分，共12分）

1.分子诊断技术

2.荧光定量PCR（Real-timePCR）

3.液态活检

4.生物信息学分析

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述PCR技术与常规分子杂交技术相比的主要优点。

2.列举至少三种分子诊断技术在临床应用中的不同优势。

3.简述实时荧光定量PCR（Real-timePCR）实验中设置内对照（InternalControl）的必要性和作用。

4.简述基因测序技术在现代临床检验中的主要应用领域。

五、论述题（10分）

结合当前进展，论述二代测序（NGS）技术在临床检验中的重大应用价值及其面临的挑战。

试卷答案

一、选择题

1.D

2.B

3.A

4.B

5.C

6.C

7.A

8.C

9.C

10.B

二、填空题

1.DNA聚合酶

2.涂布到众多微反应单元/涂鸦化/单分子化，绝对

3.多种病原体鉴定