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2025年产前筛查和诊断技术知识考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.孕早期血清学联合筛查的最佳检测孕周是

A.6-8周

B.9-13??周

C.14-16周

D.17-20周

答案：B

2.关于无创产前基因检测（NIPT），以下描述错误的是

A.主要检测21-三体、18-三体、13-三体综合征

B.对性染色体异常的检出率低于常染色体异常

C.高体重孕妇（BMI30）可能影响检测准确性

D.可完全替代羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析

答案：D

3.胎儿颈项透明层（NT）增厚的临界值通常定义为

A.≥2.0mm

B.≥2.5mm

C.≥3.0mm

D.≥3.5mm

答案：B

4.绒毛活检的最佳取材孕周是

A.6-8周

B.10-13??周

C.14-16周

D.17-20周

答案：B

5.以下哪项不属于中孕期血清学筛查的指标

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：B（注：中孕期筛查通常为AFP、uE3、hCG或游离β-hCG、InhA，hCG总项一般不单独作为指标）

6.胎儿结构异常超声筛查的“黄金期”是

A.11-13??周

B.18-24周

C.28-32周

D.36-40周

答案：B

7.羊水细胞培养失败最常见的原因是

A.母血污染

B.培养环境温度波动

C.细胞增殖能力差

D.标本运输时间过长

答案：A

8.以下哪项是胎儿染色体微缺失/微重复检测的金标准

A.染色体核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.拷贝数变异测序（CNV-seq）

D.定量荧光PCR（QF-PCR）

答案：C

9.孕妇年龄≥35岁时，产前诊断的主要指征是

A.胎儿患染色体病风险显著升高

B.妊娠期并发症风险增加

C.胎儿结构畸形概率增加

D.分娩方式受限

答案：A

10.关于脐血穿刺，以下说法正确的是

A.最佳操作孕周为16-18周

B.主要用于快速染色体核型分析

C.流产风险低于羊水穿刺

D.不适用于胎儿感染性疾病检测

答案：B

11.早孕期联合筛查（NT+血清学）对21-三体的检出率约为

A.60%-70%

B.70%-80%

C.85%-90%

D.95%以上

答案：C

12.以下哪项属于超声软指标而非结构畸形

A.先天性心脏病

B.侧脑室增宽（10-12mm）

C.十二指肠闭锁

D.肾积水（≥10mm）

答案：B

13.NIPT检测到性染色体非整倍体（如45,X）时，正确的处理流程是

A.直接告知孕妇胎儿为特纳综合征

B.建议进行羊水穿刺染色体核型分析

C.无需进一步检查，定期产检即可

D.终止妊娠

答案：B

14.绒毛活检术后最常见的并发症是

A.感染

B.阴道出血

C.胎儿畸形

D.胎膜早破

答案：B

15.中孕期血清学筛查风险截断值通常设定为

A.1:100

B.1:200

C.1:270

D.1:380

答案：C

16.胎儿染色体核型分析中，G显带技术的分辨率约为

A.1-2Mb

B.5-10Mb

C.20-30Mb

D.50-100Mb

答案：B

17.以下哪项不属于产前诊断的适应征

A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

B.孕早期接触明确致畸物质（如大剂量射线）

C.孕妇血清学筛查高风险

D.孕妇年龄28岁，无其他异常

答案：D

18.胎儿超声心动图的最佳检查孕周是

A.16-18周

B.18-22周

C.22-26周

D.26-30周

答案：C

19.关于胎儿镜检查，以下描述错误的是

A.可用于胎儿组织活检

B.可进行宫内治疗（如双胎输血综合征）

C.流产风险约为5%-10%

D.是所有胎儿异常的首选诊断方法

答案：D

20.孕妇血清AFP升高最常见于

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：C

21.以下哪项技术可同时检测染色体数目异常和单基因病

A.核型分析

B.NIPT

C.全外显子测序（