远端肌病的护理.pptx

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2025-10-22 发布于江西
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远端肌病的护理.pptx

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远端肌病护理汇报人:科学护理，让患者重拾活力

CONTENTS目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践解析04健康指导05总结展望06

疾病基础01

病因与发病机制远端肌病的遗传学基础远端肌病主要由基因突变引发，属于罕见遗传病。SPTAN1基因的9q34缺失会导致α-II-血影蛋白异常，引发肌无力；DYSF基因突变则与镶边空泡等病理特征相关，二者均影响远端肌肉功能。远端肌病的分子病理机制该病核心机制为基因突变引发的蛋白功能缺陷。例如SPTAN1单倍剂量不足会破坏肌纤维结构稳定性，导致边缘空泡等病变，最终造成肌肉萎缩与运动功能障碍。

临床表现与诊断临床表现特征远端肌病典型表现为四肢末端