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Silver-Russell综合征诊疗共识

（2025）汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.引言02.SRS评估与诊断03.治疗及管理04.遗传咨询05.结语目录

引言PART01

引言Silver-Russell综合征（SRS）是临床可识别的与遗传或表观遗传相关的先天性疾病，主要表现为宫内或生后生长受限、身材矮小、特殊面容、肢体不对称等。发病率：该病国际上报道的发病率为1/100000~1/30000，国内尚无流行病学调查数据。该病列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的“第一批罕见病目录”107号。

引言疾病由Silver等和Russell报道，1961年Black首次对低出生体重、存在肢体不对称等表型的矮小患儿使用了“Russell-Silver型”一词，后被称为“Silver-Russell综合征”。1995年，Kotzot等首次在SRS患儿中发现了7号染色体母源单亲二倍体［UPD7（mat）］，为该病的致病原因。2005年Gicquel等证明染色体11p15表观遗传学改变是SRS的另一病因。近年胰岛素样生长因子（IGF）2、CDKN1C、多形性腺瘤基因（PLAG）1、高迁移率族蛋白（HMG）A2等基因变异陆续被报道，扩展了SRS的病因谱系。

引言SRS的诊断仍基于临床特征。2017年的首个国际共识采用的是Netchine-Harbison临床评分体系（NH-CSS）标准，是唯一使用前瞻性数据开发的，优点是灵敏度及阴性预测值高，缺点是特异性低，易出现假阳性结果且年长儿易漏诊。因此，本共识提出基因诊断非常重要，也强调基因结果“正常”并不能完全排除SRS诊断。

引言1984年我国报道了首例SRS，其后的队列研究主要围绕SRS表型、生长曲线、生长激素的疗效等进行，系统评估管理仍不足，虽然有国际共识的参考，但仍需要适用于我国国情的临床评估体系的共识。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟及中国医师协会青春期健康与医学专业委员会组织国内有关专家以指南和共识及近年发表的重要文献为依据，历时近1年的时间认真讨论并撰写了Silver-Russell综合征诊疗共识（2025）（以下简称本共识），为临床医生提供SRS规范的临床诊治工具。

SRS评估与诊断PART02

一、临床评估1.胎儿及新生儿期：主要评估胎龄、宫内生长受限、出生体重和身长、前额突出、相对巨颅、倒三角脸、小下颌、低耳位、口角下斜、面部不对称或肢体不对称（下肢多见）等，同时评估不同程度的骨骼发育异常（详见骨骼评估）。1.体格发育评估

一、临床评估2.婴幼儿期：监测身高（肢体不对称时，身高以长侧计算）及体重，评估有无追赶性生长。颅面表型：除出生发现的颅面畸形外，评估有无前囟闭合延迟及牙列不齐、牙齿拥挤、牙釉质发育不良及龋齿。喂养困难：通常表现为厌食、吐奶、食欲不佳、缺乏饥饿感、食量小等；部分患儿因腭裂、腭黏膜下裂、小下颌、髁突发育异常、呈面部不对称等，导致锁颌或反牙合等口腔问题，或出现反复呕吐、胃食管反流等消化道问题，因此需评估是否存在口腔及消化系统等异常（详见口腔评估及消化系统评估）。1.体格发育评估

一、临床评估发育迟缓：需评估是否存在运动、认知、语言迟缓（详见发育行为评估）。其中，UPD（7）mat患儿更需关注注意力缺陷、多动障碍或执行功能障碍、肌阵挛性肌张力障碍等发育异常。性腺发育评估：性腺发育异常主要发生在男性，尤其是11p15低甲基化（LOM）的SRS男性患儿（44%~59%），可表现为隐睾、小阴茎、小睾丸、尿道下裂等，甚至可见严重的男性化不足按女性抚养，因此SRS患儿需评估睾丸间质细胞和支持细胞的功能。1.体格发育评估

一、临床评估3.儿童期：观察患儿的颅面部及肢体等表现。随年龄增长，相对巨颅、前额突出、肢体不对称等越来越不明显，可参考婴幼儿期的照片或头颅影像学佐证。继续评估患儿的身高、体重及骨龄。SRS患儿身高严重落后（均数-3.9s~-4.3s），体重较婴幼儿期改善，体质指数（BMI）均数为-2.2s，骨龄落后。1.体格发育评估

一、临床评估评估患儿的喂养情况，完善身体成分分析。食欲及食量较婴幼儿期有所改善，但仍较同龄儿差，需定期检查体成分，监测体脂及肌肉量，避免体脂增长过快，注重保持肌肉质量增加。注意避免低血糖，尤其是夜间或长时间禁食，需监测血糖及酮体水平，及时发现并纠正低血糖，禁忌禁食或诱发低血糖评价生长激素缺乏症。持续关注患儿认知功能：不同程度的智力障碍、语言发育落后、学习能力障碍、阅读能力落后等认知能力障碍，必要时需进行特殊教育，加强患儿心理健康干预（详见发育行为评估）。1.体格发育评估

一、临床评估4.青春期：评估患儿的性腺发育情况，SRS患儿的青春