2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1010）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储带质量值的测序原始数据？

A.FASTA

B.BAM

C.FASTQ

D.GTF

答案：C

解析：FASTA格式仅存储序列信息（无质量值）；BAM是压缩的比对结果格式；GTF用于基因注释；FASTQ包含序列ID、序列、质量值标识和质量值四行，是存储原始测序数据的标准格式。

BWA（Burrows-WheelerAligner）的主要功能是？

A.序列拼接组装

B.短读长与参考基因组比对

C.变异检测

D.基因表达定量

答案：B

解析：BWA是经典的短读长比对工具（适用于Illumina等二代测序数据）；序列组装常用SPAdes，变异检测用GATK，基因定量用Salmon或HTSeq。

以下哪个工具是RNA-seq差异表达分析的常用软件？

A.GATK

B.DESeq2

C.BLAST

D.HMMER

答案：B

解析：DESeq2专门用于RNA-seq数据的差异表达分析（基于负二项分布模型）；GATK用于变异检测，BLAST用于序列比对，HMMER用于隐马尔可夫模型分析。

三代测序（如PacBio）的主要错误类型是？

A.替换错误（Substitution）

B.插入缺失错误（Indel）

C.随机错误（无偏向性）

D.GC偏好性错误

答案：C

解析：三代测序（单分子实时测序）的错误是随机分布的（可通过多次测序纠错），而二代测序（PCR扩增）易产生替换错误和GC偏好。

KEGG数据库的核心功能是？

A.基因功能注释（GO分类）

B.蛋白质结构预测

C.代谢通路与功能网络分析

D.系统发育树构建

答案：C

解析：KEGG（京都基因与基因组百科全书）主要整合代谢通路、疾病关联和调控网络；GO分类由GeneOntology数据库提供。

单细胞RNA-seq常用的商业化平台是？

A.PacBioSequel

B.10xGenomicsChromium

C.IlluminaNovaSeq

D.NanoporePromethION

答案：B

解析：10xGenomics是主流单细胞分离与建库平台；PacBio和Nanopore是三代测序仪，Illumina是二代测序仪。

BAM文件的特点是？

A.未压缩的文本格式

B.仅存储未比对的原始数据

C.压缩的二进制比对结果

D.包含基因结构注释信息

答案：C

解析：BAM是SAM（SequenceAlignment/Map）的二进制压缩格式，用于存储测序读长与参考基因组的比对结果（含位置、质量、比对得分等）。

系统发育树构建的常用算法是？

A.邻接法（Neighbor-Joining）

B.主成分分析（PCA）

C.支持向量机（SVM）

D.动态规划（DynamicProgramming）

答案：A

解析：邻接法（NJ）是系统发育树构建的经典算法（基于遗传距离）；PCA用于降维，SVM是分类模型，动态规划用于序列比对（如Needleman-Wunsch）。

以下哪个步骤属于ChIP-seq数据分析的核心目标？

A.检测转录因子结合位点（TFBS）

B.计算基因表达量

C.预测蛋白质三维结构

D.分析微生物群落组成

答案：A

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）用于定位DNA结合蛋白（如转录因子）的结合位点；基因表达量计算是RNA-seq的任务。

功能富集分析中，“校正P值（FDR）”的主要作用是？

A.提高统计检验的灵敏度

B.控制假阳性率（多重检验校正）

C.增加差异基因的数量

D.消除技术重复的误差

答案：B

解析：在多重假设检验（如成百上千个GO条目）中，FDR（错误发现率）用于校正P值，避免因多次检验导致的假阳性结果。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于NGS数据质量控制的常用工具是？

A.FastQC

B.Trimmomatic

C.MultiQC

D.HMMER

答案：ABC

解析：FastQC用于原始数据质量评估（如碱基质量、GC含量）；Trimmomatic用于接头修剪和低质量序列过滤；MultiQC整合多个工具的结果生成报告；HMMER用于序列模式分析（非质量控制）。

基因组注释的主要内容包括？

A.基因编码区（CDS）预测

B.调控元件（如启动子）识别

C.重复序列标注

D.蛋白质三维结构解析

答案：ABC

解析：基因组注释需标注基因结构（CDS、外显子/内含子）、调控元件（启动子、增强子）和重复序列（如转座子）；蛋白质结构解析属于蛋白质组学范畴。

蛋白质结构预测的常用工具包括？

A.AlphaFold

B.S