婚检与产检中地贫筛查.pptVIP

诉讼案例二主审法官的话医学会所说的次要责任，应该是针对小丽为什么会患有重型地贫这个损害后果来讲，那是因为张伟李莉都是地贫基因携带者，小丽患病是遗传所致。根据医学常识，如果父母都患带有β地贫基因，其子女有25%机率是重型或中间型地贫患者，而夫妇双方只有一人带β地贫基因，是不会有重型地贫子女的。医院没有复查张伟的检测结果、错失了在孕期做产前诊断的机会，不是次要责任，是主要责任。第30页，共43页，星期日，2025年，2月5日第31页，共43页，星期日，2025年，2月5日第1页，共43页，星期日，2025年，2月5日第2页，共43页，星期日，2025年，2月5日第3页，共43页，星期日，2025年，2月5日第4页，共43页，星期日，2025年，2月5日第5页，共43页，星期日，2025年，2月5日第6页，共43页，星期日，2025年，2月5日第7页，共43页，星期日，2025年，2月5日第8页，共43页，星期日，2025年，2月5日第9页，共43页，星期日，2025年，2月5日第10页，共43页，星期日，2025年，2月5日地贫的婚前或产前筛查原则1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。2.因地制宜选用合适的方法和仪器。3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系分析，综合各种检查结果才能得出结论。5.表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处理，需用其它分子诊断方法进一步分析。第11页，共43页，星期日，2025年，2月5日孕妇地贫筛查要早1.夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没有检查，最好在孕早期。2.有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分子诊断。3.有利于合理安排时间进行产前诊断，如60天左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-20周取羊水做产前诊断，孕晚就较为被动。第12页，共43页，星期日，2025年，2月5日适宜的方法和技术1.因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊断的方法。2.在具有决定意义的项目上要特别重视（如HbA2，红细胞指数）。第13页，共43页，星期日，2025年，2月5日实验室技术人员1.需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。2.实验室技术人员要有上岗证并定期参加换证学习。第14页，共43页，星期日，2025年，2月5日综合考虑后下结论地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：1.是否有小细胞2.电泳是否有异常区带3.HbF（或抗碱Hb）是否增高4.HbA2是否增高5.红细胞脆性是否降低第15页，共43页，星期日，2025年，2月5日地贫筛查检测项目的选择1.红细胞脆性试验2.红细胞指数（MCV,MCH）3.血红蛋白电泳(异常区带)4.HbA2定量5.血红蛋白F（抗碱血红蛋白）6.其它方法（如Zeta链和包涵体检测）第16页，共43页，星期日，2025年，2月5日红细胞指数在地贫筛查中作用1.红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红细胞指数正常并不能说没有地贫风险。2.对于处于临界值（如MCV在78fl～83fl）的结果，必须慎重考虑并采用其它方法处理。3.生理变异与病理性因素应考虑在内。4.了解红细胞指数如RBC计数、MCV、MCH和RDW-CV的意义，有助于选择合适的指标。5.血细胞分析必须有严格的质量控制体系。第17页，共43页，星期日，2025年，2月5日红细胞脆性试验的局限性1.此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单位，当然增加项目创收也可以，但不宜单独使用。2.此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛查与诊断。3.使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病变。第18页，共43页，星期日，2025年，2月5日第19页，共43页，星期日，2025年，2月5日诉讼案例一1.蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名医院他们各交了74.80元做“地贫+G6PD”的检查，妻子做了全部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常”的检查结果。2.产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才“傻了眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验结果为62.2%，比危险值60%高了2.2个百分点，但医院仍认为‘一切正常’，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。据此他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的共计563000元人民币。第20页，共43页，星期日，