两例GCK基因突变引发先天性高胰岛素血症的深度剖析与功能学探究.docx

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2025-10-28 发布于上海
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两例GCK基因突变引发先天性高胰岛素血症的深度剖析与功能学探究.docx

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两例GCK基因突变引发先天性高胰岛素血症的深度剖析与功能学探究

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性高胰岛素血症（CongenitalHyperinsulinism,CHI）是一种较为罕见的先天遗传性代谢性疾病，在活产婴儿中的发病率为1/50000-1/35400，在近亲结婚率高的人群中，发病率约为1/2500。其病因复杂，与一系列基因突变密切相关，主要特征为胰岛素分泌不受正常调控，导致高胰岛素分泌和低血糖症状。在新生儿期，CHI以难以控制的低血糖为主要临床表现，若未能及时诊治，低血糖持续存在或反复发作，极易导致中枢神经系统损伤，引发智力障碍、癫痫、脑瘫等严重后遗症，对患儿