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人重测序+外显子（讲师-王惠惠）测试卷及答案.docx

人重测序+外显子（讲师-王惠惠）测试卷及答案.docx

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    人重测序+外显子（讲师-王惠惠）测试卷及答案

    1以下哪些突变是重测序或者外显子可以检测的（）*

    ASNP(正确答案)

    BINDEL(正确答案)

    CCNV(正确答案)

    DSV(正确答案)

    2以下描述正确的是（）*

    A基因分为编码区和非编码区(正确答案)

    B编码区分为蛋白质编码序列（外显子exon）和非蛋白质编码序列（内含子intron）、基因间区（intergenicregion）三部分组成

    C外显子组约占基因组的1.5%，却包含约85%的致病突变(正确答案)

    D外显子和内含子最终会翻译成蛋白质

    3请对外显子测序的建库步骤进行排序（）*

    A与探针杂交(正确答案)

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