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有机酸尿症护理汇报人:多维度综合护理策略
CONTENTS目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06
疾病基础01
病因分析1234有机酸尿症的病因学分类有机酸尿症根据发病机制可分为原发性和继发性两类。原发性多由遗传缺陷导致酶功能异常,继发性则与代谢紊乱、肾损伤或全身性疾病相关,需通过生化检测鉴别。遗传缺陷与有机酸代谢异常基因突变是原发性有机酸尿症的核心病因,如2-羟戊二酸脱氢酶缺陷等。这些突变会阻断特定代谢通路,导致有机酸蓄积并通过尿液排泄增加。代谢紊乱引发的继发性改变脂肪酸β氧化障碍、氨基酸代谢异常等病理状态可导致有机酸生成过量。这种代谢失衡会显著提升尿
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