微量元素与健康铜讲课文档.pptVIP

*Traceelementandphsicalhealth*3、遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia):这是一种新近被认识的遗传性疾病。Miyajima在1987年首次报道了一个与WD的表现不一致的Cp完全缺乏的综合征。这个综合征包括糖尿病、皮质下痴呆、构音障碍、齿轮状肌强直、肌张力障碍、舞蹈动作、步态共济失调、眼睑痉挛、视网膜变性。这些患者肝脏实质结构和肝铜浓度正常,但肝铁贮藏增加,血清铁蛋白浓度明显增高,血清铜、铁浓度及尿铜下降,Cp浓度极低,甚至测不出。第30页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*1999年Yonekawa报道了1例54岁女性患者,43岁时患糖尿病,开始接受胰岛素治疗。49岁起出现不安、笨拙,近事记忆力减退,无法胜任工作。51岁出现小脑性共济失调,左上肢的舞蹈手足颤动,构音障碍等神经系统症状。就诊时发现面部色素沉着,K-F环阴性,有视网膜色素变性,言语急促,四肢腱反射亢进,肌张力降低,左上肢从手臂至手指有手足颤动,右侧肢体有小脑性共济失调,易跌倒。记忆、智力测定轻度下降。实验室检验血,Hb10g/L,Cp浓度无法测出(1mg/L),转铁蛋白正常,铁蛋白增高。其家族中既往无神经系统疾病史。后发现大哥血清Cp和铜浓度均下降,2个女儿血清Cp和铜浓度也均降低。

各国也均有一些学者报道了几个类似的家系,其基因的突变方式并不完全相同,目前发现有6种形式。

K-F环：即角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。大多出现神经症状时就可发现此环，位于角膜与巩膜的内表面上，呈绿宰色或金褐色，宽约1.3mm，光线斜照角膜时看得最清楚，但早期常须用裂隙灯检查方可发现。少数可伴晶体浑浊，白内障，暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。第31页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*第六节铜代谢紊乱引起的疾病4、Menke氏综合症1962年menke等首先报道这种综合症。症状与体征：先天性铜吸收障碍。脸色苍白、昏睡、贫血、体温低下、肌肉痉挛、精神发育迟缓、生长发育停滞、厌食、易于感染等。另外特征，头发卷曲、色浅易断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量减少，含铜酶活性降低。治疗：及时适量补充铜盐可使病情好转。第32页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*第六节铜代谢紊乱引起的疾病5、Ehlers-Danlos综合症体征：骨形成异常，枕骨突起、脸细长、皮肤关节过渡伸展，毛发异常，血清铜及血浆铜蓝蛋白含量显著降低。病因：先天性结缔组织发育不良症。含铜酶赖氨酰氧化酶（lysyloxidase)活性降低，弹性蛋白、胶原交联障碍。治疗：及时适量补充铜和铁盐可使病情好转。第33页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*第六节铜代谢紊乱引起的疾病6、低血铁-低血铜-低血清蛋白综合症症状与体征：面色苍白、低色素贫血、易怒、精神发育迟缓、生长发育停滞。发病多以4～17个月的婴幼儿。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量减少，血清铁显著降低。病因：可能是胃肠吸收不良综合症的结果治疗：及时适量补充铜和铁盐可使病情好转。第34页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*第八节铜的测定——血清铜的测定

标准值：0.87～1.64mg/LAAS（原子吸收分光光度法）样品处理同铁临床意义：主要用于儿童发育障碍和营养不良评价、铜代谢异常诊断、铜中毒诊断等。第35页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*第八节铜的测定——血清铜的测定

标准值：0.87～1.64mg/L增高：增高数倍，可能铜中毒。余可能与下列疾病有关：①内分泌因素：如生长激素缺乏、肾上腺皮质功能降低、甲状腺功能亢进、糖尿病、雌激素药使用。②神经和肌肉：如骨发育不全、风湿性关节炎、抗癫痫药物使用。③肝胆胰障碍：如肝炎、胆道闭锁、硬化性胆管炎、坏死后或胆汁性肝硬化、慢性胰腺炎。（下续）第36页，共55页。*Traceelementandphsicalhealth*第八节铜的测定——血清铜的测定

标准值：0.87～1.64mg/L（续前页）④血液和肿瘤：如白血病、镰状红细胞贫血、恶性淋巴瘤、骨肉瘤、卵巢癌、胰腺癌、肺癌。⑤其他病因：如感染性疾病、结