遗传病诊断行业全球市场发展分析2025年 .pdfVIP

博观而约取，厚积而薄发。——苏轼

【重点】全球与中国市场的厂商产品规格、价格、销量、销售收入，市场份额，行业政策，

产业链，生产模式，销售模式及未来趋势。

【报告摘要】

2025年全球遗传病诊断市场销售额达到了亿元，预计2025年将达到亿元，年复合增

长率（CAGR）为%（2024-2030）。中国市场在过去几年变化较快，2023年市场规模为亿元，约占全球

的%，预计2030年将达到亿元，届时全球占比将达到%。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传

因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这

些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后

才能出现明显症状。

目前我国通过多种新生儿疾病筛查技术对未出现临床症状的遗传病患儿进行早期诊断和治疗，有效降低了

患儿的伤残率和病死率，极大减少了出生缺陷对家庭和社会造成的严重危害。近十几年，随着分子生物学

技术和基因组学的飞速发展，基因检测技术已成为多数遗传病诊断的金标准，尤其在生化或酶学方法无法

作出诊断，检测结果不明确的情况下，基因检测是重要的确诊手段，但在新生儿遗传病筛查领域，基因检

测技术尚未成熟应用，我国多见新生儿耳聋基因筛查逐步开展的报道。

罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的

诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。

在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中，三代测序技术

也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位，但已不能满足罕见病诊断的需求；蛋

白质组学、代谢组学的崛起，使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术，

计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。

在中国市场，提供遗传病诊断（GeneticDiseaseDiagnostic）服务的核心厂商包括华大基因和贝瑞基因等,

其中前五大厂商占有大约40%的市场份额。

本文侧重研究全球遗传病诊断总体规模及主要厂商占有率和排名，主要统计指标包括遗传病诊断业务收入、

市场份额及排名等，企业数据主要侧重近三年行业内主要厂商的市场销售情况。地区层面，主要分析过去

五年和未来五年行业内主要地区的规模及趋势。

本文主要企业名单如下，也可根据客户要求增加目标企业：

Abbott

PerkinElmer

RocheDiagnostics

BioRad

ThermoFisherScientific

华大基因

贝瑞基因

达安基因

Illumina

好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇。——《中庸》

博奥生物

按照不同产品类型，包括如下几个类别：

产前诊断

单基因遗传病检测

胚胎植入前检测

其他

按照不同应用，包括如下几个方面：

医院

医学实验室

其他

重点关注如下几个地区

北美

欧洲

中国

日本

东南亚

印度

本文正文共9章，各章节主要内容如下：

第1章：报告统计范围、所属行业、全球及中国总体规模