必修人类遗传病.pptVIP

（优选）必修人类遗传病;一、人类遗传病;2．遗传病一般具有以下特点和规律

(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。

(2)很多遗传病是终生性的。

(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。;3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病;4．常见人类遗传病的分类及特点

(1)单基因遗传病

①概念：受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。

②分类比较;分类;(2)多基因遗传病;(3)染色体异常遗传病;【例】(2013·阜阳模拟)下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有();下列关于遗传病的叙述，正确的是()

①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③ B．②④⑤

C．①③④ D．②③④;下列说法中正确的是(双选)()

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病

C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在

D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;二、遗传病的监测和预防

1.遗传咨询的内容和步骤;2.产前诊断的措施

_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。

;3、进行遗传咨询与产前诊断的意义：

是对遗传病监测和预防的重要手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。;三、人类基因组计划与人体健康

1.人类基因组计划的目的

测定人类基因组的____________，解读其中包含的_________。需要测定___条染色体(即___条常染色体和__条性染色体)。

2.意义

对于人类疾病的___________具有重要意义。;例5、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

A.①③B.①②C.③④D.②③;例6、(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响;四、实验：调查人群中的遗传病?

1．调查原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病

情况。

2．调查流程图;3．发病率与遗传方式的调查;第20页，共43页。;1．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(双选)()

A．通常要进行分组协作和结果汇总统计

B.调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病

C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率

D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等;2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。

(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。

(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择

___________________________________________________

作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应______________________作为调查对象。;(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。

(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价

___________________________________________________。;1．思维误区

误区1认为先天性疾病、家族性疾病就是遗传病

辨析这些疾病是根据不同的判断标准来划分的。之间有重叠但不能完全等同看待。遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。家族性疾病也不一定不是遗传病。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：;误区2不携带遗传病