第五章第三节人类遗传病.ppt

第五章第三节人类遗传病文档ppt;1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。;家族遗传病;遗传病和先天性疾病的关系;一、人类常见遗传病的类型;1、单基因遗传病;并指;抗维生素Ｄ佝偻病;常染色体隐性遗传病;;苯丙酮尿症;进行性肌营养不良;Y伴性遗传病;2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。;多基因遗传的理论基础;唇裂;无脑儿

;3、染色体异常遗传病：;21三体综合征

（先天愚型）;减数分裂时21号染色体不能正常分离。可以发生在减Ⅰ后期，也可以发生在减Ⅱ后期。;18三体综合症;13三体综合症;如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）;Turner综合征

（性腺发育不良）;思考：;

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担

（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因;研究性课题：调查人群中的遗传病;五、遗传病的监测和预防

——优生;;1、和谁生？

——禁止近亲结婚;祖父母;在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。;遗传咨询的内容和步骤为---;母亲生育年龄

;4、生之前做什么？

——产前诊断（重要措施）;小结：优生的四个措施;三、人类基因组计划与人体健康;遗传图谱;1990年10月，国际人类基因组计划启动。

2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。

2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。

2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。;谢谢大家！