2025年医用遗传学试题及答案.docxVIP

2025年医用遗传学试题及答案

单项选择题（每题2分，共20分）

1.人类基因组计划最初的目标是绘制多少条染色体？

A.23

B.24

C.22

D.46

2.下列哪种遗传病由单基因隐性遗传引起？

A.唐氏综合征

B.色盲

C.强直性肌营养不良

D.阿尔茨海默病

3.以下哪种技术常用于基因测序？

A.PCR

B.基因芯片

C.基因编辑

D.毛细管电泳

4.人类X染色体短臂上的基因与哪种疾病相关？

A.地中海贫血

B.杜氏肌营养不良

C.血友病B

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

5.线粒体遗传病的遗传方式是？

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁隐性

D.母系遗传

6.以下哪种酶参与DNA复制？

A.DNA聚合酶

B.RNA聚合酶

C.蛋白激酶

D.解旋酶

7.Klinefelter综合征患者的性染色体组成是？

A.44XX

B.45XXY

C.47XXY

D.46XY

8.以下哪种疾病与BRCA1基因突变相关？

A.乳腺癌

B.结肠癌

C.胰腺癌

D.肺癌

9.基因诊断的主要方法是什么？

A.染色体核型分析

B.基因测序

C.蛋白质检测

D.细胞培养

10.以下哪种技术可用于基因治疗？

A.转基因技术

B.CRISPR-Cas9

C.干细胞移植

D.基因芯片

多项选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪些属于单基因遗传病？

A.镰状细胞贫血

B.唐氏综合征

C.色盲

D.亨廷顿病

2.人类基因组包含多少个碱基对？

A.3亿

B.30亿

C.5亿

D.50亿

3.以下哪些技术可用于基因编辑？

A.CRISPR-Cas9

B.TALENs

C.ZFNs

D.PCR

4.以下哪些属于常染色体显性遗传病？

A.多指症

B.遗传性结肠息肉病

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.杜氏肌营养不良

5.线粒体DNA的特点包括？

A.双链结构

B.单链结构

C.位于细胞核外

D.半自主复制

6.以下哪些属于遗传咨询的适应症？

A.遗传病家族史

B.不孕不育

C.生育问题

D.常规体检

7.基因诊断的常用方法包括？

A.PCR

B.基因测序

C.FISH

D.Karyotyping

8.以下哪些属于遗传性肿瘤综合征？

A.乳癌-卵巢癌综合征

B.遗传性非息肉病性结直肠癌

C.Li-Fraumeni综合征

D.Wilms肿瘤

9.基因治疗的潜在风险包括？

A.免疫反应

B.基因插入突变

C.异位表达

D.治疗无效

10.以下哪些属于基因表达调控的机制？

A.转录调控

B.RNA剪接

C.蛋白质修饰

D.DNA甲基化

判断题（每题2分，共20分）

1.人类基因组计划于2003年完成。

2.色盲是X连锁隐性遗传病。

3.基因诊断可以完全预防遗传病。

4.线粒体DNA由父亲遗传。

5.基因编辑技术可以永久改变人类基因组。

6.常染色体显性遗传病患者的后代均有50%患病风险。

7.基因治疗目前尚处于临床研究阶段。

8.遗传咨询可以降低遗传病发病率。

9.基因测序技术已实现全基因组测序。

10.遗传病仅由基因突变引起。

简答题（每题5分，共20分）

1.简述单基因遗传病的特点。

答案：单基因遗传病由单个基因突变引起，可表现为显性或隐性遗传，具有孟德尔遗传规律，发病率相对稳定。

2.解释什么是基因诊断及其意义。

答案：基因诊断是通过检测基因突变或表达异常来确诊遗传病或评估遗传风险。意义在于早期诊断、精准治疗和遗传咨询。

3.简述Klinefelter综合征的临床表现。

答案：患者身材高大、智力正常但性发育迟缓，睾丸小而硬，精子缺乏导致不育，常伴情绪障碍。

4.描述CRISPR-Cas9基因编辑技术的原理。

答案：利用Cas9核酸酶在特定序列处切割DNA，再通过gRNA引导进行基因敲除、插入或修正，实现精准基因编辑。

讨论题（每题5分，共20分）

1.基因诊断在临床实践中的优势与局限性是什么？

答案：优势在于早期精准诊断和遗传风险评估；局限性包括技术成本高、假阳性风险、伦理争议及部分基因突变与疾病关系不明确。

2.如何平衡基因编辑技术的伦理与临床应用？

答案：需建立严格伦理规范，确保患者知情同意，限制生殖系编辑，加强监管，并优先用于治疗严重遗传病。

3.基因诊断对遗传咨询有何影响？

答案：基因诊断提供更准确的遗传信息，帮助遗传咨询制定个性化生育计划，但需结合家庭史综合分析。

4.未来基因治疗的发展方向有哪些？

答案：包括提高靶向精度、降低免疫原性、开发非病毒载体，以及探索干细胞和合成生物学结合治疗遗传病。