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XY单纯性腺发育不全综合征护理汇报人:多学科协作,全面关爱
目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06
疾病基础01
病因与表现213病因学基础该综合征的核心病因是46XY染色体核型异常,导致性腺与性器官发育不全。孕期感染、高龄妊娠等环境因素可能协同作用,但具体分子机制仍需进一步研究阐明。临床特征典型表现为染色体核型与表型性别不符,患者具女性外生殖器但伴原发性闭经。其他特征包括身材矮小、第二性征缺失,常因生育障碍就诊而确诊延迟。诊断路径需结合病史、体格检查及染色体核型分析进行综合判断,重点排除其他性发育异常疾病。激素检测与影像学检查可辅助评估性腺发育状态。
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