原创力文档- 1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
- 2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
- 3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
GM3神经节苷脂贮积症护理多学科协作下全方位护理策略汇报人:
目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06CONTENTS
疾病基础01
GM3神经节苷脂贮积症病因与表现遗传机制与病因学基础GM3神经节苷脂贮积症源于GLB1或NEU1等基因突变，导致溶酶体中GM3降解酶活性缺失。这种常染色体隐性遗传病引发神经节苷脂在神经元异常沉积，进而干扰突触传递与细胞信号转导。初期临床症状特征患儿多在1-3岁出现里程碑式发育滞后，表现为运动协调障碍、词汇量锐减及社交反应迟钝。约75%病例伴随肌张力低下，脑影像学可见早期白质病变征象。疾病进展期神经学表现病程进入学龄期后，癫痫
文档评论（0）