贝尔纳德苏利耶综合征的护理.pptx

贝尔纳德苏利耶综合征护理从基础到实践的多维度护理策略解析汇报人:

目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06CONTENTS

疾病基础01

病因分析123遗传学基础解析贝尔纳德-苏利耶综合征属于常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带异常基因才会发病。纯合子个体因遗传双份突变基因而呈现典型临床症状，符合孟德尔遗传规律。致病基因突变谱该综合征涉及多种基因突变类型，包括点突变、插入及缺失突变。其中PIGB基因（编码GpIIb亚基）突变占比最高，达60%-70%，是分子诊断的重点检测靶点。典型临床症状患者主要表现为血小板黏附功能缺陷，引发血小板数量减少且体积异常增大。