2026版湖南版选考总复习生物学53B版专题9　伴性遗传与人类遗传病 训练册PPT.pptxVIP

;目录;;1.(2021湖南,10,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能

力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某

女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是?()

A.Ⅱ-1的基因型为XaY

B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4

C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲

D.人群中基因a的频率将会越来越低;

解析据题干可知,女性化患者的性染色体组成为XY,其X染色体上有一个隐性致病基

因a,而Y染色体上没有相应的等位基因,故女性化患者(Ⅱ-1)的基因型是XaY,A正确;Ⅱ-2

是女性携带者,基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,所生患病后代(XaY)的概率是1/2

×1/2=1/4,B正确;Ⅰ-1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型

为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,不能产生后代,因此,假设不成立,其致病基

因只能来自其母亲,C错误;女性化患者(XaY)无生育能力,不能将致病基因传给子代,因

此人群中a的基因频率越来越低,D正确。;2.(不定项)(2025湖南,16,4分)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系

耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的

是()

A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在

B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致

C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋

D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病;解析听觉相关基因是正常DNA的组成部分,只是突变会导致其功能异常,A正确。遗

传病的致病遗传物质并非必须来自双亲,如题干中致病基因g位于线粒体中,一般由母

亲遗传给子代,B错误。据“部分个体携带基因g但听力正常”可知,线粒体疾病存在

“阈值效应”,只有当含基因g的线粒体比例超过阈值,才会导致个体表型发生改变,

C正确。甲、乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的,属于单基因遗传病;多基因遗

传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,D错误。

知识拓展阈值效应

在特定组织中,突变型线粒体DNA积累到一定程度,超过阈值时,引起某些器官或

组织功能异常的现???。;3.(2024湖南,18,12分)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲

等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属常

染色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题:

(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为

____________________________或_____________________________________________________________;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例为

______________________________________________(不考虑突变和基因重组等因素)。;(2)1个L与1个或多个M串联在一起,Z是L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的

相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个

体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、

BM、CM和DM的结果见表,表中数字表示酶切产物的量。

?;;①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为

______________________(用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。

②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因

是____________________________________。

③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是________________________________。;

解析????(1)红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致,故绿

色盲男性的基因型为XLmY,红色盲女性的基因型为XlMXlM、XlMXlm。若该女性的基因型

为XlMXlM,则与基因型为XLmY的绿色盲男性婚配,后代的基因型、表型及比例为XLmXlM

(正常女性)∶XlMY(红色盲男性)=1∶1;若该女性的基因型为XlMXlm,与基因型为XLmY的

绿色盲男性婚配,后代的基因型、表型及比例为XLmXlM(正常女性)∶XLmXlm(绿色盲女

性)∶XlMY(红色盲男性)∶XlmY(红绿色盲男性)=1∶1∶1∶1。两种情况中表型正常的

后代均为女性,其基因型为XLmXlM(仅考虑红色盲、绿色盲),若