2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1003）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是短读长测序数据与参考基因组比对的常用工具？

A.Minimap2（三代测序比对工具）

B.BWA（短读长比对工具）

C.HMMER（蛋白质结构域分析工具）

D.IGV（基因组可视化工具）

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）专门用于Illumina等短读长（50-300bp）与参考基因组的比对；Minimap2主要处理长读长数据（A错）；HMMER用于蛋白质结构域搜索（C错）；IGV是可视化工具（D错）。

以下哪个数据库主要存储蛋白质功能注释信息？

A.NCBIGenBank（核酸序列数据库）

B.Ensembl（基因组数据库）

C.UniProt（蛋白质数据库）

D.GEO（基因表达数据库）

答案：C

解析：UniProt（UniversalProteinResource）整合了蛋白质序列、功能、结构等注释信息；GenBank存储核酸序列（A错）；Ensembl侧重基因组组装与注释（B错）；GEO存储基因表达谱数据（D错）。

测序数据质量控制中，Phred分数Q30表示的错误概率是？

A.0.1%（Q30=-10log10(0.001)）

B.1%（Q20对应1%）

C.10%（Q10对应10%）

D.0.01%（Q40对应0.01%）

答案：A

解析：Phred分数计算公式为Q=-10log10(P)，其中P为错误概率。Q30对应P=10^-3=0.1%；Q20对应1%（B错），Q10对应10%（C错），Q40对应0.01%（D错）。

以下哪项是SNP（单核苷酸多态性）检测的关键步骤？

A.序列拼接（基因组组装步骤）

B.变异位点过滤（SNP检测流程）

C.蛋白结构预测（功能分析步骤）

D.表达量计算（RNA-seq分析步骤）

答案：B

解析：SNP检测流程通常包括比对（BAM文件生成）、标记重复（MarkDuplicates）、局部重比对（IndelRealignment）、碱基质量校正（BQSR）、变异检测（如GATKHaplotypeCaller）及过滤（如根据深度、质量值过滤）；序列拼接是组装步骤（A错），蛋白结构预测与SNP检测无关（C错），表达量计算属于RNA-seq分析（D错）。

关于FASTQ格式的描述，正确的是？

A.仅包含核酸序列（还包含质量分数）

B.每行4条记录（每4行为一个read）

C.质量分数行以“”开头（以“+”开头）

D.常用于存储比对结果（BAM/SAM格式）

答案：B

解析：FASTQ格式每4行为一个read：第1行@开头（标识符），第2行序列，第3行+开头（可选注释），第4行质量分数；A错（含质量），C错（+开头），D错（比对结果用SAM/BAM）。

以下哪种工具用于RNA-seq数据的表达量定量？

A.STAR（比对工具）

B.Salmon（定量工具）

C.GATK（变异检测工具）

D.FastQC（质量控制工具）

答案：B

解析：Salmon基于准比对（quasi-mapping）技术快速定量转录本表达量；STAR是RNA-seq比对工具（A错），GATK用于变异检测（C错），FastQC用于质量控制（D错）。

功能富集分析中，GO（基因本体论）不包含以下哪类术语？

A.分子功能（MolecularFunction）

B.细胞组分（CellularComponent）

C.生物过程（BiologicalProcess）

D.代谢通路（KEGG范畴）

答案：D

解析：GO分为分子功能、细胞组分、生物过程三大类；代谢通路属于KEGG（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes）的注释范畴（D错）。

三代测序（如PacBio）的主要优势是？

A.错误率低（错误率高，需纠错）

B.读长极长（可达10-100kb）

C.成本低廉（成本高于二代测序）

D.适合小片段测序（适合长片段）

答案：B

解析：三代测序（PacBio、ONT）的核心优势是单分子长读长（10kb以上），但原始错误率高达15-20%（需通过循环一致性测序或混合组装纠错）；A错（错误率高），C错（成本高），D错（适合长片段）。

以下哪项是ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）的主要分析目标？

A.基因表达量差异（RNA-seq目标）

B.转录因子结合位点（ChIP-seq目标）

C.单碱基变异（全外显子测序目标）

D.拷贝数变异（CNV分析目标）

答案：B

解析：ChIP-seq通过免疫沉淀富集与特定蛋白（如转录因子、组蛋白修饰）结合的DNA片段，主要用于鉴定蛋白结合位点；A是R