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精准医疗工程师考试试卷
一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）
精准医疗的核心基础是以下哪项技术？
A.蛋白质组学
B.基因组学
C.代谢组学
D.转录组学
答案：B
解析：精准医疗的核心是通过个体基因组信息指导疾病预防和治疗，因此基因组学是其基础。其他选项（蛋白质组学、代谢组学、转录组学）虽属于多组学范畴，但并非核心基础。
以下哪种技术是液体活检中最常用的循环肿瘤标志物检测方法？
A.荧光原位杂交（FISH）
B.循环肿瘤DNA（ctDNA）测序
C.免疫组织化学（IHC）
D.流式细胞术（FCM）
答案：B
解析：液体活检主要通过检测血液中的ctDNA、循环肿瘤细胞（CTC）等标志物，其中ctDNA测序因敏感性高、操作便捷，是最常用方法。FISH和IHC多用于组织样本检测，FCM主要用于CTC计数，均非最常用。
药物基因组学的主要研究对象是？
A.药物在体内的代谢途径
B.基因变异与药物反应的关联
C.药物靶点的蛋白质结构
D.药物的药代动力学参数
答案：B
解析：药物基因组学研究基因变异（如CYP450酶基因多态性）如何影响个体对药物的疗效和毒性反应，直接关联基因与药物反应。其他选项属于药理学或药代动力学范畴。
精准医疗中“多组学数据整合”的主要目的是？
A.增加数据存储量
B.降低测序成本
C.全面反映生物系统状态
D.简化数据分析流程
答案：C
解析：多组学（基因组、转录组、蛋白组等）整合可从不同层面（DNA、RNA、蛋白质）综合分析生物系统，更全面揭示疾病机制，而非单纯增加数据量或降低成本。
以下哪项是临床决策支持系统（CDSS）在精准医疗中的核心功能？
A.自动生成患者电子病历
B.基于患者数据推荐个性化治疗方案
C.管理实验室检测设备
D.统计医院运营数据
答案：B
解析：CDSS通过整合患者基因组、临床等数据，结合知识库（如指南、文献），为医生提供个性化治疗建议，是其核心功能。其他选项属于医院信息管理范畴。
生物信息学中“短读长测序数据组装”的主要挑战是？
A.测序成本过高
B.重复序列导致组装错误
C.样本保存条件苛刻
D.测序仪通量不足
答案：B
解析：短读长（如Illumina测序）数据在组装时，基因组中的高度重复序列（如转座子）会导致reads无法准确定位，是主要挑战。成本和通量属于技术限制，非组装核心问题。
以下哪种生物标志物可用于肿瘤早期筛查？
A.癌胚抗原（CEA）
B.人类白细胞抗原（HLA）
C.丙氨酸氨基转移酶（ALT）
D.肌酸激酶（CK）
答案：A
解析：CEA是常见的肿瘤标志物（如结直肠癌），可用于早期筛查。HLA与免疫相关，ALT反映肝功能，CK反映心肌或肌肉损伤，均非肿瘤筛查标志物。
精准医疗伦理规范中“知情同意”的核心要求是？
A.患者只需签署同意书
B.医生需向患者充分解释检测目的、风险及数据用途
C.医院可自由使用患者数据
D.无需告知检测结果的不确定性
答案：B
解析：知情同意要求医生向患者详细说明检测的意义、潜在风险（如隐私泄露）、数据使用范围等，确保患者自主决策。仅签署同意书或隐瞒风险均不符合伦理。
以下哪项属于二代测序（NGS）的技术特点？
A.单分子测序，无需PCR扩增
B.读长可达数万个碱基
C.高通量、短读长、低成本
D.主要用于Sanger测序验证
答案：C
解析：NGS的核心特点是高通量（一次运行可测数百万片段）、短读长（50-300bp）、成本低（低于Sanger）。单分子测序（三代）、长读长是三代测序特点。
临床样本库质量控制的关键环节是？
A.样本标签颜色统一
B.样本采集、处理、存储的标准化
C.样本库地理位置偏远
D.样本库工作人员数量
答案：B
解析：样本质量直接影响检测结果，因此需对采集时间（如空腹）、处理流程（如离心速度）、存储条件（如-80℃）等制定标准化操作流程（SOP）。标签颜色、地理位置等非关键。
二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）
精准医疗的关键技术包括以下哪些？（）
A.高通量测序技术
B.生物信息学分析
C.靶向药物研发
D.传统影像学检查
答案：ABC
解析：精准医疗依赖测序（获取基因组数据）、生物信息学（分析数据）、靶向药物（基于靶点治疗）。传统影像学（如CT）属于常规诊断，非精准医疗核心技术。
以下哪些属于多组学数据类型？（）
A.基因组数据（DNA测序）
B.转录组数据（RNA测序）
C.蛋白质组数据（质谱）
D.代谢组数据（核磁共振）
答案：ABCD
解析：多组学涵盖从DNA（基因组）、RNA（转录组）、蛋白质（蛋白质组）到小分子代谢物（代谢组）的多层次数据，均属于多组学范畴。
液体活检相比组织活检
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